2024 ደራሲ ደራሲ: Kevin Dyson | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2023-12-16 23:22
Cri-du-ቻት ሲንድረም፣እንዲሁም የድመት ጩኸት ሲንድረም እና 5p-syndrome በመባል የሚታወቀው በዘር የሚተላለፍ በሽታ ሲሆን ህፃናት ከድመት ልቅሶ ጋር የሚመሳሰል ከፍ ያለ ድምፅ እንዲያሰሙ የሚያደርግ በሽታ ነው። ክሪ-ዱ-ቻት የፈረንሳይ ሀረግ ሲሆን በእንግሊዘኛ "የድመት ጩኸት" ማለት ነው።
ይህ ያልተለመደ በሽታ በአለም ዙሪያ ካሉ ከ15, 000 እስከ 50, 000 ህጻናት ውስጥ በ1 ብቻ ይታያል።
የድመት ጩኸት ሲንድሮም መንስኤው ምንድን ነው?
ክሮሞዞም 5 በሰው ልጅ ላይ ከሚታዩ 23 ጥንድ ክሮሞሶምች አንዱ ነው። የድመት ጩኸት (syndrome) የሚከሰተው ከክሮሞዞም 5 ክፍል ፒ አርም ተብሎ በሚጠራው የዘረመል ቁራሽ መጥፋት ነው። ለዚህም ነው የድመት ጩኸት ሲንድሮም 5p-syndrome ተብሎም ይጠራል.
የድመት ጩኸት ሲንድረም ካለባቸው ሰዎች መካከል 10 በመቶው ብቻ በበሽታው ካልተጠቃ ወላጅ የጎደለውን ክፍል ክሮሞሶም በመውረስ በሽታውን ያዳብራሉ። በበሽታው የተጠቁ አብዛኛዎቹ ሰዎች እንቁላል ወይም የወንድ የዘር ህዋስ ሲፈጠሩ ወይም ፅንሱ በማህፀን ውስጥ እያደገ ሲሄድ በዘፈቀደ ይይዛቸዋል.
ምልክቶች
የበሽታው ምልክቶች፣ምልክቶች፣ክብደት እና እድገቱ የሚወሰነው በጠፋው የዘረመል ክፍል መጠን እና ቦታ ላይ ነው። ምልክቶቹ ከሰው ወደ ሰው ሊለያዩ ይችላሉ እና የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ፡
- ከፍተኛ ድመት የመሰለ ጩኸት
- የአእምሮ እክል
- የዘገየ ልማት
- ልዩ የፊት ገጽታዎች
- ማይክሮሴፋሊ (ትንሽ የጭንቅላት መጠን)
- ሃይፐርቴሎሪዝም (ሰፊ-የተራራቁ አይኖች)
- ዝቅተኛ ክብደት እና ሃይፖቶኒያ፣ ወይም ደካማ የጡንቻ ቃና፣ በህፃንነት
- ከባህሪ ጋር ያሉ ጉዳዮች
ሌሎች በተወለዱ ሕፃናት ላይ የሚታዩ ምልክቶች።የድመት ጩኸት ሲንድረም ያለባቸው ጨቅላ ህጻናት በመመገብ እና በመተንፈስ ላይ ችግር ሊገጥማቸው ይችላል። አንዳንድ ጊዜ፣ የልብ ስራ ላይ ችግር ሊያጋጥማቸው ይችላል እና ቀዶ ጥገና ሊደረግላቸው ይችላል። ሌሎች ምልክቶች የሚያጠቃልሉት በትክክል ጡት አለማጥባት፣በእንክብካቤ ኢንኩባተር ውስጥ ማስቀመጥ ያስፈልጋል፣የአተነፋፈስ ችግር፣የ አገርጥቶትና የሳንባ ምች እና የሰውነት ድርቀት።
ሌሎች በልጆች ላይ የሚታዩ ምልክቶች። የድመት ጩኸት ሲንድረም ያለባቸው ልጆች እንዲሁ ሊኖራቸው ይችላል፡
- የጥርሶች መጨናነቅ
- ስኮሊዎሲስ
- አጭር ሶስተኛ-አምስተኛ metacarpals
- የላይኛው የመተንፈሻ አካላት ኢንፌክሽኖች
- Otitis media
- ከባድ የሆድ ድርቀት
- ከፍተኛ እንቅስቃሴ
የድመት ጩኸት ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች የቋንቋ እና የመግባቢያ ችግር ያጋጥማቸዋል። ግማሽ ያህሉ በቃላት ለመግባባት በቂ ክህሎቶችን ይማራሉ.እነዚህ አጫጭር ዓረፍተ ነገሮችን ሊያካትቱ ይችላሉ. ሌሎች ታካሚዎች የሚግባቡት በመሠረታዊ ቃላት፣ በእጃቸው እንቅስቃሴ በማድረግ ወይም በምልክት ቋንቋ ነው።
ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች ምንም እንኳን ችግሮች ቢኖሩባቸውም ደስተኛ እና ተግባቢ ሲሆኑ ከሌሎች ጋር በመገናኘት ሲዝናኑ ይታያሉ።
መመርመሪያ
የድመት ጩኸት ሲንድረም አብዛኛውን ጊዜ በሆስፒታል ውስጥ በወሊድ ጊዜ ይታወቃል። የጤና እንክብካቤ አቅራቢዎ ብዙውን ጊዜ በዚህ ሁኔታ ውስጥ የሚታዩትን ምልክቶች በተለይም እንደ ድመት የመሰለ ጩኸት ለሳይንዶስ ልዩ የሆነውን ያስተውል ይሆናል። በሽታው ህፃኑ በማህፀን ውስጥ እያለ በአሚኒዮሴንቴሲስ አማካኝነት ሊታወቅ ይችላል, ይህም በክሮሞሶም 5 ውስጥ የጎደለውን ክፍል ያሳያል.
የተለመዱት የላብራቶሪ ሙከራዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ፡
- የተለመዱ ሳይቶጄኔቲክ ጥናቶች
- ከፍተኛ ጥራት ሳይቶጄኔቲክ ጥናቶች
- Fluorescence in situ hybridization (FISH)
- ማይክሮ ድርድር CGH
- ክሮሞዞም ንጽጽር ጂኖሚክ ማዳቀል (ሲጂኤች)
- ነጠላ-ኑክሊዮታይድ ፖሊሞርፊዝም (SNP)–የተመሰረተ የቅድመ ወሊድ ሙከራ
- እንደ አጥንት ራዲዮግራፊ፣ ማግኔቲክ ድምጽ ማጉያ ምስል (ኤምአርአይ) እና ኢኮኮክሪዮግራፊ ያሉ የምስል ጥናቶች
ህክምና
በአሁኑ ጊዜ ለድመት ጩኸት ሲንድሮም የተለየ ሕክምና የለም። ከህክምና ይልቅ የድመት ጩኸት ሲንድረም ያለባቸው ሰዎች ወላጆቻቸውን፣ ቴራፒስቶችን እና ስፔሻሊስቶችን ባካተተ ቡድን ቀጣይነት ባለው ድጋፍ ይጠቀማሉ። ድጋፍ ሊሰጡ ከሚችሉት ስፔሻሊስቶች መካከል አንዳንዶቹ የሚከተሉትን ያካትታሉ፡-
- የህክምና ዘረመል ተመራማሪዎች
- የፊዚካል ቴራፒስቶች
- የስራ ቴራፒስቶች
- ንግግር ቴራፒስቶች
- ጆሮ፣ አፍንጫ እና ጉሮሮ (ENT) ስፔሻሊስቶች
- የባህሪ ወይም የእድገት ስፔሻሊስቶች
አተያይ
As እንደተገለፀው የችግሩ እይታ የሚወሰነው በጠፋው የክሮሞዞም 5 ቁራጭ መጠን እና ቦታ ላይ ነው።በሕይወታቸው የመጀመሪያ ወር ውስጥ በ 75% ሕፃናት ውስጥ ፣ እና 90% ሕፃናት በአንደኛው ዓመት ውስጥ ከሲንዲድ ጋር የተዛመዱ ሞት ይከሰታሉ። ቀደም ብሎ ምርመራው ወሳኝ ነው. ትክክለኛው ድጋፍ ቀደም ብሎ የድመት ጩኸት ሲንድሮም ያለባቸው ሕፃናት የቻሉትን ያህል እንዲያሳኩ እና አርኪ ሕይወት እንዲኖራቸው ይረዳል።
አዲስ ለተወለደ ህጻን በማጥባትም ሆነ በመዋጥ ላይ የሚያጋጥሙትን ማንኛውንም ችግሮች ለመርዳት በህይወት ሣምንት ውስጥ የአካል ሕክምናን መጀመር ይመከራል። ሕፃኑ ጡት እንዲጠባ ሊረዳው ይችላል እና ከፍተኛ እንክብካቤ ላያስፈልግ ይችላል. የረጅም ጊዜ ድጋፍ የትምህርት፣ የአካል እና የቋንቋ ሕክምናን ያጠቃልላል። እነዚህ ሕመምተኛው በአካል እንዲዳብር እና የሳይኮሞተር እና የማህበራዊ ክህሎቶቻቸውን እንዲያሻሽሉ ለመርዳት ረጅም መንገድ ይሄዳሉ።
የድመት ጩኸት ሲንድረም ለሕጻናት ሕይወትን አደጋ ላይ የሚጥል ቢሆንም፣ ብዙ በዚህ በሽታ የተወለዱ ሰዎች መደበኛ የመኖር ዕድሜን ሊያገኙ ይችላሉ።
የሚመከር:
የካርፓል ቱኒል ሲንድሮም ምርመራ & ምርመራ፡ CTS እንዳለቦት እንዴት ማወቅ እንደሚቻል
የካርፓል ዋሻ ሲንድሮም እንዳለብኝ እንዴት አውቃለሁ? ሐኪምዎ የካርፓል ቱነል ሲንድረምን ለመመርመር እና የእጅ እና የእጅ አንጓ ህመም መንስኤዎችን ለማስወገድ በጣት የሚቆጠሩ ሙከራዎችን ሊጠቀም ይችላል። ምናልባት ስለ ህክምና ታሪክዎ ባሉ ጥያቄዎች ሊጀምሩ ይችላሉ። ከዚያም ህመምዎ እንደ ጉዳት ወይም አርትራይተስ ባሉ ሌሎች ሁኔታዎች ምክንያት እንደሆነ ለማወቅ እጆችዎን, ክንዶችዎን, ትከሻዎን እና አንገትዎን ይመረምራሉ.
የሬይ ሲንድሮም ምንድን ነው? ሬይ-ጆንሰን ሲንድሮም ምልክቶች እና መንስኤዎች
Reye's syndrome በጉበት እና በአንጎል ላይ እብጠት የሚያመጣ ብርቅ ነገር ግን ከባድ በሽታ ነው። በማንኛውም እድሜ ላይ ያሉ ሰዎችን ሊያጠቃ ይችላል ነገርግን ብዙውን ጊዜ በልጆችና በጉርምስና ዕድሜ ላይ የሚገኙ ወጣቶች እንደ ጉንፋን ወይም የዶሮ ፐክስ ካሉ ቫይረስ ሲያገግሙ ይታያል። በጥናቶች እንዳረጋገጡት ለሬይ ሲንድረም ዋነኛው ተጋላጭነት አስፕሪን ወይም ሌሎች ተዛማጅ መድኃኒቶችን መውሰድ ሲሆን ሳሊሲሊትስ ይባላሉ። በዚህም ምክንያት ከቫይረስ ኢንፌክሽን የሚያድኑ ህጻናት እና ታዳጊዎች አስፕሪን እንዳይወስዱ ዶክተሮች ይመክራሉ። ምን ያመጣል?
የድመት አለርጂ፡ መንስኤዎች፣ ምልክቶች፣ ህክምናዎች እና ተጋላጭነትን መቀነስ
የድመት አለርጂ ያለበት ህይወት - ያንተ ወይም የቤተሰብ አባል - ብዙ ጥያቄዎችን ያስነሳል። የድመት አለርጂ የልጅዎን ማለቂያ የሌለው ቀዝቃዛ ምልክቶች ሊያብራራ ይችላል? ምንም እንኳን አለርጂዎች ቢኖሩም የሴት ልጅዎን ድመት ለመጠየቅ ይጸጸታሉ? ሃይፖአለርጅኒክ ድመት እየተባለ የሚጠራው ሳያስነጥስህ፣ ሳያስነጥስህ የምትፈልገውን የቤት እንስሳ እንድታገኝ ያስችልሃል? ስለ ድመት አለርጂ ምን ማወቅ እንዳለቦት ለማወቅ ከምክንያት እስከ ህክምና እስከ መራቅ ድረስ ያንብቡ። የድመት አለርጂዎችን የሚያመጣው ምንድን ነው?
የድመት አይን ሲንድሮም፡ ምልክቶች፣ መንስኤ፣ ህክምና
የድመት አይን ሲንድረም አይን፣ ጆሮን፣ ልብን እና ኩላሊትን ጨምሮ ብዙ የሰውነት ክፍሎችን ሊጎዳ ይችላል። በክሮሞሶም ችግር የሚፈጠር ነው፡ ስለዚህ ሰዎች የተወለዱት ከእሱ ጋር ነው። ስሙን ያገኘው በጣም ከተለመዱት ምልክቶች አንዱ አይኖች ከድመት ጋር ተመሳሳይነት ያላቸው መሆናቸው ነው። ምክንያቱም አይሪስ (የዓይንዎ ባለ ቀለም ክፍል) ቀዳዳ ስላለ ነው። በአለም ላይ ከ150,000 እና 1 ከ150,000 ሰዎች መካከል ብቻ ነው ያላቸው። ሽሚድ-ፍራካሮ ሲንድሮም ተብሎም ይጠራል። ምልክቶች የድመት አይን ሲንድረም አንዳንድ የሕፃን የሰውነት ክፍሎች ከመወለዳቸው በፊት በሚፈጠሩበት መንገድ ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል። ሊያዩዋቸው የሚችሏቸው ምልክቶች፡ ያካትታሉ ከንፍ ወይም የላንቃ የተሻገሩ አይኖች ወደታች ዘንበል ብሎ ወደ አይኖች ጥግ
የድመት-ስክራች ትኩሳት፡ መንስኤዎች፣ ምልክቶች፣ ምርመራ፣ & ሕክምና
የድመት-ስክራች ትኩሳት ምንድነው? የድመት-ስክራች ትኩሳት ባርቶኔላ ሄንሴላ በተባለ ባክቴሪያ የሚመጣ ኢንፌክሽን ነው (አንዳንድ ጊዜ ባርቶኔላ ሄንሴላ ኢንፌክሽን ይባላል)። እንደዚህ አይነት ባክቴሪያ ያለባት ድመት በቆዳዎ ላይ የተከፈተ ቁስልን ላስታለች ወይም ብትነክሽ ወይም ብታከሽፍሽ ልታገኝ ትችላለህ። የድመት-ስክራች ትኩሳት (Cat-scratch disease) (ሲኤስዲ) ተብሎ የሚጠራው ብዙውን ጊዜ በልጆችና ጎረምሶች ላይ ይከሰታል። የድመት-ጭረት ትኩሳት መንስኤዎች ወደ 40% የሚሆኑ ድመቶች እና ድመቶች ባርቶኔላ ሄንሴላዎችን በአፋቸው ወይም ከጥፍራቸው በታች ይይዛሉ። ይህን የሚያገኙት የተበከሉትን ቁንጫዎች በመቧጨር ወይም በመንከስ ነው። እንዲሁም ከሌሎች ድመቶች ጋር በመዋጋት ሊያነሱት ይችላሉ። አብዛኞቹ በበሽታው የተያዙ ድመቶች