የድመት ጩኸት ሲንድሮም ምንድነው? ምርመራ፣ ምልክቶች እና ሌሎችም።

ዝርዝር ሁኔታ:

የድመት ጩኸት ሲንድሮም ምንድነው? ምርመራ፣ ምልክቶች እና ሌሎችም።
የድመት ጩኸት ሲንድሮም ምንድነው? ምርመራ፣ ምልክቶች እና ሌሎችም።
Anonim

‌Cri-du-ቻት ሲንድረም፣እንዲሁም የድመት ጩኸት ሲንድረም እና 5p-syndrome በመባል የሚታወቀው በዘር የሚተላለፍ በሽታ ሲሆን ህፃናት ከድመት ልቅሶ ጋር የሚመሳሰል ከፍ ያለ ድምፅ እንዲያሰሙ የሚያደርግ በሽታ ነው። ክሪ-ዱ-ቻት የፈረንሳይ ሀረግ ሲሆን በእንግሊዘኛ "የድመት ጩኸት" ማለት ነው።

ይህ ያልተለመደ በሽታ በአለም ዙሪያ ካሉ ከ15, 000 እስከ 50, 000 ህጻናት ውስጥ በ1 ብቻ ይታያል።

የድመት ጩኸት ሲንድሮም መንስኤው ምንድን ነው?

‌ክሮሞዞም 5 በሰው ልጅ ላይ ከሚታዩ 23 ጥንድ ክሮሞሶምች አንዱ ነው። የድመት ጩኸት (syndrome) የሚከሰተው ከክሮሞዞም 5 ክፍል ፒ አርም ተብሎ በሚጠራው የዘረመል ቁራሽ መጥፋት ነው። ለዚህም ነው የድመት ጩኸት ሲንድሮም 5p-syndrome ተብሎም ይጠራል. ‌

የድመት ጩኸት ሲንድረም ካለባቸው ሰዎች መካከል 10 በመቶው ብቻ በበሽታው ካልተጠቃ ወላጅ የጎደለውን ክፍል ክሮሞሶም በመውረስ በሽታውን ያዳብራሉ። በበሽታው የተጠቁ አብዛኛዎቹ ሰዎች እንቁላል ወይም የወንድ የዘር ህዋስ ሲፈጠሩ ወይም ፅንሱ በማህፀን ውስጥ እያደገ ሲሄድ በዘፈቀደ ይይዛቸዋል.

ምልክቶች

‌የበሽታው ምልክቶች፣ምልክቶች፣ክብደት እና እድገቱ የሚወሰነው በጠፋው የዘረመል ክፍል መጠን እና ቦታ ላይ ነው። ምልክቶቹ ከሰው ወደ ሰው ሊለያዩ ይችላሉ እና የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ፡

  • ከፍተኛ ድመት የመሰለ ጩኸት
  • የአእምሮ እክል
  • ‌የዘገየ ልማት
  • ‌ልዩ የፊት ገጽታዎች
  • ‌ ማይክሮሴፋሊ (ትንሽ የጭንቅላት መጠን)
  • ‌ሃይፐርቴሎሪዝም (ሰፊ-የተራራቁ አይኖች)
  • ‌ዝቅተኛ ክብደት እና ሃይፖቶኒያ፣ ወይም ደካማ የጡንቻ ቃና፣ በህፃንነት
  • ከባህሪ ጋር ያሉ ጉዳዮች

ሌሎች በተወለዱ ሕፃናት ላይ የሚታዩ ምልክቶች።የድመት ጩኸት ሲንድረም ያለባቸው ጨቅላ ህጻናት በመመገብ እና በመተንፈስ ላይ ችግር ሊገጥማቸው ይችላል። አንዳንድ ጊዜ፣ የልብ ስራ ላይ ችግር ሊያጋጥማቸው ይችላል እና ቀዶ ጥገና ሊደረግላቸው ይችላል። ሌሎች ምልክቶች የሚያጠቃልሉት በትክክል ጡት አለማጥባት፣በእንክብካቤ ኢንኩባተር ውስጥ ማስቀመጥ ያስፈልጋል፣የአተነፋፈስ ችግር፣የ አገርጥቶትና የሳንባ ምች እና የሰውነት ድርቀት።‌

ሌሎች በልጆች ላይ የሚታዩ ምልክቶች። የድመት ጩኸት ሲንድረም ያለባቸው ልጆች እንዲሁ ሊኖራቸው ይችላል፡

  • የጥርሶች መጨናነቅ
  • ‌ ስኮሊዎሲስ
  • አጭር ሶስተኛ-አምስተኛ metacarpals
  • ‌ የላይኛው የመተንፈሻ አካላት ኢንፌክሽኖች
  • ‌ Otitis media
  • ‌ከባድ የሆድ ድርቀት
  • ‌ከፍተኛ እንቅስቃሴ

‌የድመት ጩኸት ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች የቋንቋ እና የመግባቢያ ችግር ያጋጥማቸዋል። ግማሽ ያህሉ በቃላት ለመግባባት በቂ ክህሎቶችን ይማራሉ.እነዚህ አጫጭር ዓረፍተ ነገሮችን ሊያካትቱ ይችላሉ. ሌሎች ታካሚዎች የሚግባቡት በመሠረታዊ ቃላት፣ በእጃቸው እንቅስቃሴ በማድረግ ወይም በምልክት ቋንቋ ነው።

ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች ምንም እንኳን ችግሮች ቢኖሩባቸውም ደስተኛ እና ተግባቢ ሲሆኑ ከሌሎች ጋር በመገናኘት ሲዝናኑ ይታያሉ።

መመርመሪያ

‌የድመት ጩኸት ሲንድረም አብዛኛውን ጊዜ በሆስፒታል ውስጥ በወሊድ ጊዜ ይታወቃል። የጤና እንክብካቤ አቅራቢዎ ብዙውን ጊዜ በዚህ ሁኔታ ውስጥ የሚታዩትን ምልክቶች በተለይም እንደ ድመት የመሰለ ጩኸት ለሳይንዶስ ልዩ የሆነውን ያስተውል ይሆናል። በሽታው ህፃኑ በማህፀን ውስጥ እያለ በአሚኒዮሴንቴሲስ አማካኝነት ሊታወቅ ይችላል, ይህም በክሮሞሶም 5 ውስጥ የጎደለውን ክፍል ያሳያል. ‌

የተለመዱት የላብራቶሪ ሙከራዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ፡

  • ‌የተለመዱ ሳይቶጄኔቲክ ጥናቶች
  • ‌ከፍተኛ ጥራት ሳይቶጄኔቲክ ጥናቶች
  • Fluorescence in situ hybridization (FISH)
  • ማይክሮ ድርድር CGH
  • ‌ክሮሞዞም ንጽጽር ጂኖሚክ ማዳቀል (ሲጂኤች)
  • ‌ነጠላ-ኑክሊዮታይድ ፖሊሞርፊዝም (SNP)–የተመሰረተ የቅድመ ወሊድ ሙከራ
  • ‌እንደ አጥንት ራዲዮግራፊ፣ ማግኔቲክ ድምጽ ማጉያ ምስል (ኤምአርአይ) እና ኢኮኮክሪዮግራፊ ያሉ የምስል ጥናቶች

ህክምና

‌በአሁኑ ጊዜ ለድመት ጩኸት ሲንድሮም የተለየ ሕክምና የለም። ከህክምና ይልቅ የድመት ጩኸት ሲንድረም ያለባቸው ሰዎች ወላጆቻቸውን፣ ቴራፒስቶችን እና ስፔሻሊስቶችን ባካተተ ቡድን ቀጣይነት ባለው ድጋፍ ይጠቀማሉ። ድጋፍ ሊሰጡ ከሚችሉት ስፔሻሊስቶች መካከል አንዳንዶቹ የሚከተሉትን ያካትታሉ፡-

  • ‌የህክምና ዘረመል ተመራማሪዎች
  • የፊዚካል ቴራፒስቶች
  • ‌የስራ ቴራፒስቶች
  • ‌ንግግር ቴራፒስቶች
  • ‌ጆሮ፣ አፍንጫ እና ጉሮሮ (ENT) ስፔሻሊስቶች
  • ‌የባህሪ ወይም የእድገት ስፔሻሊስቶች

አተያይ

A‌s እንደተገለፀው የችግሩ እይታ የሚወሰነው በጠፋው የክሮሞዞም 5 ቁራጭ መጠን እና ቦታ ላይ ነው።በሕይወታቸው የመጀመሪያ ወር ውስጥ በ 75% ሕፃናት ውስጥ ፣ እና 90% ሕፃናት በአንደኛው ዓመት ውስጥ ከሲንዲድ ጋር የተዛመዱ ሞት ይከሰታሉ። ቀደም ብሎ ምርመራው ወሳኝ ነው. ትክክለኛው ድጋፍ ቀደም ብሎ የድመት ጩኸት ሲንድሮም ያለባቸው ሕፃናት የቻሉትን ያህል እንዲያሳኩ እና አርኪ ሕይወት እንዲኖራቸው ይረዳል። ‌

አዲስ ለተወለደ ህጻን በማጥባትም ሆነ በመዋጥ ላይ የሚያጋጥሙትን ማንኛውንም ችግሮች ለመርዳት በህይወት ሣምንት ውስጥ የአካል ሕክምናን መጀመር ይመከራል። ሕፃኑ ጡት እንዲጠባ ሊረዳው ይችላል እና ከፍተኛ እንክብካቤ ላያስፈልግ ይችላል. የረጅም ጊዜ ድጋፍ የትምህርት፣ የአካል እና የቋንቋ ሕክምናን ያጠቃልላል። እነዚህ ሕመምተኛው በአካል እንዲዳብር እና የሳይኮሞተር እና የማህበራዊ ክህሎቶቻቸውን እንዲያሻሽሉ ለመርዳት ረጅም መንገድ ይሄዳሉ።

የድመት ጩኸት ሲንድረም ለሕጻናት ሕይወትን አደጋ ላይ የሚጥል ቢሆንም፣ ብዙ በዚህ በሽታ የተወለዱ ሰዎች መደበኛ የመኖር ዕድሜን ሊያገኙ ይችላሉ።

የሚመከር:

ሳቢ ጽሑፎች
ሃይፐርሰርሚያ፡ ስለ ሙቀት-ነክ ሕመም ማወቅ ያለብዎት ነገር
ተጨማሪ ያንብቡ

ሃይፐርሰርሚያ፡ ስለ ሙቀት-ነክ ሕመም ማወቅ ያለብዎት ነገር

አየሩ ሲሞቅ ከሙቀት ጋር በተያያዙ በሽታዎች የመያዝ እድሉ ይጨምራል። ከፍተኛ ሙቀት እና እርጥበት በላብ ማቀዝቀዝ ስለሚከብድ ነው. እና ፈጣን ህክምና ካልተደረገለት ይህ ወደ ከባድ የጤና እክሎች ይዳርጋል። ከሙቀት ጋር የተያያዙ ህመሞች ብዙ ጊዜ እንደ ሃይፐርቴሚያ በአንድ ላይ ይሰባሰባሉ። ሃይፐርሰርሚያ ማለት ሰውነትዎ የሙቀት መጠኑን በትክክል ማቆየት እና ሙቀትን መቆጣጠር የማይችልበትን ማንኛውንም ሁኔታ ያመለክታል። ማንኛውም ሰው በሙቀት ህመም ሊጠቃ ይችላል፣ነገር ግን አደጋው ለሚከተሉት ከፍ ያለ ነው፡ ጨቅላ ሕፃናት እና ትናንሽ ልጆች አረጋውያን 65 እና ከዚያ በላይ ከመጠን በላይ ክብደት ያላቸው ሰዎች አካል ብቃት እንቅስቃሴ የሚያደርጉ ወይም ከቤት ውጭ የሚሰሩ ሰዎች እንደ የልብ ሕመም ወይም የደም ግፊት ያሉ ሰዎች አንዳ

ስፌት፣ ስቴፕልስ ወይም የቆዳ ማጣበቂያ (ፈሳሽ ስፌት)፡ የትኛውን ነው የሚፈልጉት?
ተጨማሪ ያንብቡ

ስፌት፣ ስቴፕልስ ወይም የቆዳ ማጣበቂያ (ፈሳሽ ስፌት)፡ የትኛውን ነው የሚፈልጉት?

እርስዎ ወይም ልጅዎ በቤት ውስጥ ትንሽ የተቆረጠ ወይም የተቦጫጨቀ ነገር ካለ ቁስሉን አጽዱ እና በላዩ ላይ ማሰሪያ መለጠፍ አለቦት። ነገር ግን ይበልጥ ከባድ የሆነ ጋሽ፣ መቆረጥ ወይም ቆዳ ላይ ከተሰበሩ ሐኪም ቁስሉን ለመዝጋት ሌሎች አማራጮችን ሊጠቀም ይችላል። እነዚህ ስፌቶች፣ ስቴፕልስ፣ ሙጫ ወይም ዚፐሮች ሊያካትቱ ይችላሉ። ዶክተርዎ የሚጠቀመው የቁሳቁስ አይነት እና ቴክኒክ በብዙ ነገሮች ላይ የተመሰረተ ይሆናል፣ ለምሳሌ እርስዎ ምን አይነት ጉዳት እንዳለዎት፣ እድሜዎ እና ጤናዎ፣ የዶክተርዎ ልምድ እና ምርጫ እና ምን አይነት ቁሳቁሶች ይገኛሉ። ተለጣፊ ቴፕ ሐኪሞች ጥቃቅን የቆዳ ቁስሎችን ጠርዞች አንድ ላይ ለመሳብ የሚያጣብቅ ቴፕ (እንደ ስቴሪ-ስትሪፕስ ያሉ) ይጠቀማሉ።የቆዳ ቴፕ ቁስሎችን ለመዝጋት ከሚጠቀሙት ቁሳቁሶች ያነሰ ዋጋ ያስከ

ምድረ በዳ፡ የስኮምብሮይድ መርዝ
ተጨማሪ ያንብቡ

ምድረ በዳ፡ የስኮምብሮይድ መርዝ

Scombroid መመረዝ አጠቃላይ እይታ Scombroid መመረዝ ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው ሰዎች በበቂ ሁኔታ ያልተጠበቁ ዓሦችን ሲበሉ ነው። እነዚህም Scombridae በመባል የሚታወቁት የአከርካሪ አጥንት ያላቸው የቤተሰብ አሳዎች ያካትታሉ። የዓሣው ጥቁር ሥጋ ተገቢ ባልሆነ ማከማቻ ወቅት የሚበቅሉ ባክቴሪያዎች ስኮምሮይድ መርዝ ያመርታሉ። ስኮምብሮይድ ሂስታሚን የሚመስል ኬሚካል ነው (የአለርጂ ምላሽን ይመልከቱ)። መርዙ ወደ ውስጥ የገባውን ሁሉ አይነካም። አሳን ለዚህ መርዛማነት ለመገምገም 100% ምንም አይነት ምርመራ የለም። ምግብ ማብሰል ባክቴሪያዎችን ይገድላል, ነገር ግን መርዛማ ንጥረ ነገሮች በቲሹዎች ውስጥ ይቀራሉ እና ሊበሉ ይችላሉ.