2024 ደራሲ ደራሲ: Kevin Dyson | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2023-12-16 23:22
ዊሊያምስ ሲንድረም ብርቅዬ የጄኔቲክ ዲስኦርደር ሲሆን የተለያዩ ምልክቶችን እና የመማር ችግሮችን ያስከትላል። ይህ ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች በልባቸው፣ በደም ስሮች፣ በኩላሊት እና በሌሎች የአካል ክፍሎች ላይ ችግር ሊገጥማቸው ይችላል። አፍንጫቸው፣ አፋቸው እና ሌሎች የፊት ገጽታዎች ልዩ ሊሆኑ ይችላሉ። አንዳንድ ጊዜ የመማር ችግር አለባቸው።
የዊልያምስ ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች በህይወታቸው በሙሉ ብዙ ዶክተሮችን ማየት አለባቸው። ነገር ግን በትክክለኛው ህክምና ጤናማ ሆነው በትምህርት ቤት ጥሩ ውጤት ሊያገኙ ይችላሉ።
መንስኤዎች
የዊልያምስ ሲንድሮም ያለባቸው ሕፃናት የተወሰኑ ጂኖች ሳይኖሩ ይወለዳሉ። የያዙት ምልክቶች ባጡዋቸው ጂኖች ላይ የተመካ ነው። ለምሳሌ ኤልኤን የሚባል ጂን ሳይኖረው የተወለደ ሰው የልብ እና የደም ቧንቧ ችግር ይገጥመዋል።
ጂኖቹ ብዙውን ጊዜ በወንዱ ዘር ወይም እንቁላል ውስጥ ህፃኑን ከመፈጠሩ በፊት ይጎድላሉ። በጥቂቱ ሁኔታዎች ህጻናት የዘረመል ስረዛውን በሽታው ካለባቸው ወላጅ ይወርሳሉ ነገርግን አብዛኛውን ጊዜ በጂኖች ውስጥ ያለ የዘፈቀደ መታወክ ነው።
ምልክቶች
ዊሊያምስ ሲንድሮም በተለያዩ የሰውነት ክፍሎች ላይ እንደ ፊት፣ ልብ እና ሌሎች የሰውነት ክፍሎች ላይ ምልክቶችን ሊያመጣ ይችላል። እንዲሁም የልጁን የመማር ችሎታ ሊጎዳ ይችላል።
የፊት ገፅታዎች
የዊልያምስ ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች የሚከተሉትን ሊያካትቱ የሚችሉ ልዩ የፊት ገጽታዎች አሏቸው፡
- ሰፊ ግንባር
- የአፍንጫ ድልድይ ጠፍጣፋ ነው
- አጭር አፍንጫ ከትልቅ ጫፍ ጋር
- ሙሉ ከንፈር ያለው ሰፊ አፍ
- ትንሽ ቺን
- ትናንሽ፣ በስፋት የተራራቁ ጥርሶች
- የጎደሉ ወይም የተጣመሙ ጥርሶች
- ያልተሳኩ አይኖች
- ከዓይኖች ጥግ በላይ
- በአይሪስ ዙሪያ የነጭ የኮከብ ፍንዳታ ጥለት፣ ወይም ባለ ቀለም የዓይን ክፍል
- ረጅም ፊት እና አንገት (በአዋቂነት)
የልብ እና የደም ቧንቧዎች
ብዙ የዊልያምስ ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች በልብ እና በደም ስሮቻቸው ላይ ችግር አለባቸው።
- ከልብ ወደ ሌላው የሰውነት ክፍል ደም የሚያስተላልፈው ዋናው የደም ቧንቧ የሆነው ወሳጅ ቧንቧ ጠባብ ሊሆን ይችላል።
- ከደም ወደ ሳንባ የሚወስዱት የ pulmonary arteries እንዲሁ ሊጠበቡ ይችላሉ።
- ከፍተኛ የደም ግፊት የተለመደ ነው።
የተጠበበ የደም ቧንቧዎች በኦክሲጅን የበለፀገ ደም ወደ ልብ እና አካል እንዲደርስ አይፈቅዱም። ከፍተኛ የደም ግፊት እና የደም ዝውውር መቀነስ ልብን ይጎዳል።
የእድገት ችግሮች
በዊልያምስ ሲንድሮም የተወለዱ ሕፃናት በጣም ትንሽ ሊሆኑ ይችላሉ። የመብላት ችግር ሊገጥማቸው ይችላል፣ እና የሰውነት ክብደት ላይጨመሩ ወይም እንደሌሎች ልጆች በፍጥነት ማደግ አይችሉም።
እንደ ትልቅ ሰው ብዙ ጊዜ ከብዙ ሰዎች ያጠረ ነው።
የግልነት
የዊሊያምስ ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች ሊጨነቁ ይችላሉ፣ነገር ግን በጣም ተግባቢ እና ተግባቢ ይሆናሉ።
የመማር ችግሮች
የመማር ችግሮች በዊልያምስ ሲንድሮም ባለባቸው ልጆች ላይ የተለመዱ ናቸው። ከቀላል እስከ ከባድ ይደርሳሉ. ልጆች በእድሜያቸው ካሉ ሌሎች ልጆች ጋር ሲነጻጸሩ ለመራመድ፣ ለመነጋገር እና አዳዲስ ክህሎቶችን ለማግኘት ቀርፋፋ ናቸው። እንደ የትኩረት-ዴፊሲት ሃይፐርአክቲቪቲ ዲስኦርደር (ADHD) ያለ የመማር ችግር ሊኖርባቸው ይችላል።
በሌላ በኩል፣ ብዙ የዊልያምስ ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች በጣም ጥሩ ትዝታ አላቸው እናም አዳዲስ ነገሮችን በፍጥነት ይማራሉ። በደንብ መናገር እና ማንበብ ይቀናቸዋል፣ እና ብዙ ጊዜ የሙዚቃ ችሎታ አላቸው።
ሌሎች ሊሆኑ የሚችሉ ምልክቶች
- የተጠማዘዘ አከርካሪ፣ ስኮሊዎሲስ ይባላል
- የጆሮ ኢንፌክሽን
- ቅድመ ጉርምስና
- አርቆ አሳቢነት
- ሄርኒያ
- በደም ውስጥ ያለ ከፍተኛ የካልሲየም መጠን
- ከባድ ድምፅ
- የመገጣጠሚያ እና የአጥንት ችግሮች
- የኩላሊት ችግሮች
- የሽንት ቧንቧ ኢንፌክሽኖች
መመርመሪያ
ዊሊያምስ ሲንድሮም ብዙውን ጊዜ አንድ ልጅ 4 ዓመት ሳይሞላው ይታወቃል። ዶክተርዎ ምርመራ ያደርጋል እና ስለቤተሰብዎ የህክምና ታሪክ ይጠይቃል። ከዚያም ዶክተሩ የፊት ገጽታዎችን እንደ አፍንጫ, ሰፊ ግንባር እና ትናንሽ ጥርሶች ይመለከታል. ኤሌክትሮካርዲዮግራም (ኢኬጂ) ወይም አልትራሳውንድ የልብ ችግር መኖሩን ማረጋገጥ ይችላል።
የፊኛ እና የኩላሊት አልትራሳውንድ የሽንት ቱቦ ሁኔታ መኖሩን ማረጋገጥ ይችላሉ።
ልጅዎ ምንም ጂኖች ይጎድላሉ እንደሆነ ለማየት FISH ወይም fluorescence in situ hybridization የተባለ የደም ምርመራ ሊደረግለት ይችላል። አብዛኛዎቹ የዊልያምስ ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች ELN ጂን አይኖራቸውም።
እነዚህ ችግሮች በጊዜ ሂደት ሊዳብሩ ስለሚችሉ፣ዶክተሮች ልጅዎን በመደበኛነት ማየት ይፈልጋሉ።
ህክምና
ብዙ የተለያዩ ተንከባካቢዎች ልጅዎን በመንከባከብ ላይ ሊሳተፉ ይችላሉ፣የሚከተሉትንም ጨምሮ፦
- የካርዲዮሎጂስት - የልብ ችግሮችን የሚያክም ዶክተር
- ኢንዶክሪኖሎጂስት - የሆርሞን ችግሮችን የሚያክም ዶክተር
- የጨጓራ ባለሙያ - የጨጓራና ትራክት ችግሮችን የሚያክም ዶክተር
- የአይን ሐኪም - የዓይን ችግሮችን የሚያክም ዶክተር
- ሳይኮሎጂስት
- የንግግር እና የቋንቋ ቴራፒስት
- የስራ ቴራፒስት
- የፊዚካል ቴራፒስት
ልጅዎ ሊያስፈልጋቸው ከሚችላቸው አንዳንድ ህክምናዎች፡
- የካልሲየም እና የቫይታሚን ዲ ዝቅተኛ የሆነ አመጋገብ በደም ውስጥ ያለውን ከፍተኛ የካልሲየም መጠን ለመቀነስ
- የደም ግፊትን ለመቀነስ መድሃኒት
- ልዩ ትምህርት፣ የንግግር እና የቋንቋ ቴራፒን ጨምሮ
- የአካላዊ ቴራፒ
- የደም ቧንቧ ወይም የልብ ችግርን ለማስተካከል የሚደረግ ቀዶ ጥገና
የእርስዎ ልጅ ለሌሎች ምልክቶችም ህክምና ሊፈልግ ይችላል።
ከዊልያምስ ሲንድሮም ጋር መኖር
የጄኔቲክ አማካሪ ቤተሰብዎ ለዊልያምስ ሲንድሮም ያለውን ስጋት ለማወቅ ይረዳዎታል። ልጆች ለመውለድ ካሰቡ ይህ ጠቃሚ ሊሆን ይችላል።
ዊሊያምስ ሲንድረም ሊታከም አይችልም፣ነገር ግን ህክምናዎች በምልክቶች እና በመማር ችግሮች ላይ ያግዛሉ።
እያንዳንዱ የዊልያምስ ሲንድሮም ያለበት ልጅ የተለየ ነው። አንዳንዶቹ በጣም መደበኛ ህይወት ሊመሩ ይችላሉ. ሌሎች ደግሞ የበለጠ ከባድ የጤና እና የመማር ችግሮች አለባቸው። የዕድሜ ልክ የሕክምና እንክብካቤ ሊያስፈልጋቸው ይችላል።
ሀብቶች
ስለ ዊልያምስ ሲንድረም የበለጠ ለማወቅ፣ ብርቅዬ በሽታዎችን ከሚመለከት ድርጅት እርዳታ ያግኙ።
የሚመከር:
Fragile X Syndrome፡ ምልክቶች፣መንስኤዎች፣ምርመራዎች እና ህክምና
Fragile X Syndrome የልጁን ትምህርት፣ ባህሪ፣ ገጽታ እና ጤና ይጎዳል። ምልክቶቹ ቀላል ወይም የበለጠ ከባድ ሊሆኑ ይችላሉ. ወንዶች ብዙውን ጊዜ ከሴቶች የበለጠ ከባድ የሆነ መልክ አላቸው። በዚህ የዘረመል ችግር የተወለዱ ልጆች እንደሌሎች ልጆች እንዲማሩ እና እንዲዳብሩ የሚያግዝ ልዩ ትምህርት እና ህክምና ማግኘት ይችላሉ። መድሃኒቶች እና ሌሎች ህክምናዎች ባህሪያቸውን እና አካላዊ ምልክቶቻቸውን ሊያሻሽሉ ይችላሉ። የፍርፋሪ X ምልክቶች ምንድን ናቸው?
የሴሊያክ በሽታ፡ ምልክቶች፣ መንስኤዎች፣ ምርመራዎች፣ ህክምና፣ የአደጋ መንስኤዎች
የሴሊያክ በሽታ ምንድነው? ሴሊያክ በሽታ ግሉተንን ሲበሉ የሚቀሰቀስ ራስን የመከላከል ችግር ነው። በተጨማሪም ሴላሊክ ስፕሩ, ሞቃታማ ያልሆነ ስፕሩ, ወይም ግሉተን-sensitive enteropathy በመባልም ይታወቃል። ግሉተን በስንዴ፣ ገብስ፣ አጃ እና ሌሎች እህሎች ውስጥ የሚገኝ ፕሮቲን ነው። ሊጡን እንዲለጠጥ የሚያደርገው እና እንጀራን የሚያመሰኳውን ይዘት የሚሰጥ ነው። የሴላሊክ በሽታ ያለበት ሰው ከግሉተን ጋር የሆነ ነገር ሲበላ ሰውነቱ ለፕሮቲን ከልክ ያለፈ ምላሽ ይሰጣል እና በትንሽ አንጀታቸው ግድግዳ ላይ የሚገኙትን ትንሽ ጣት የሚመስሉ ቪሊዎችን ይጎዳል። ቪሊዎ በሚጎዳበት ጊዜ ትንሹ አንጀትዎ ከምግብ ውስጥ ንጥረ ነገሮችን በትክክል መውሰድ አይችልም። ውሎ አድሮ ይህ ወደ የተመጣጠነ ምግብ እጥረት፣ እንዲሁም የአጥንት ውፍረት፣ የፅ
Seborrheic Dermatitis፡መንስኤዎች፣ምልክቶች፣አደጋ መንስኤዎች፣ምርመራዎች እና ህክምናዎች
Seborrheic Dermatitis ምንድን ነው? Seborrheic dermatitis የተለመደ የቆዳ በሽታ ሲሆን ይህም በተቆራረጠ ሚዛን ማሳከክን ያስከትላል። በቀላል ቆዳ ላይ መቅላት እና ጥቁር ቆዳ ላይ ቀላል ነጠብጣቦችን ያስከትላል. በተጨማሪም ፎረፎር፣ ክራድል ካፕ፣ ሴቦርሬያ፣ ሴቦርሪይክ ኤክማ እና ሴቦርሪይክ ፕረዚዚስ ይባላል። ከ psoriasis፣ ችፌ ወይም አለርጂ ጋር ተመሳሳይ ሊመስል ይችላል። ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው በጭንቅላቱ ላይ ነው፣ ነገር ግን በሰውነትዎ ላይ የትኛውም ቦታ ላይ ሊያገኙት ይችላሉ። Seborrheic Dermatitis መንስኤዎች ባለሙያዎች በትክክል የሰቦራይክ dermatitis መንስኤ ምን እንደሆነ አያውቁም። የነገሮች ድብልቅ ይመስላል፣ ጨምሮ፡ ውጥረት የእርስዎ ጂኖች በአብዛኛው ችግር ሳይፈጠር
Rabson-Mendenhall Syndrome፡መንስኤዎች፣ምልክቶች፣ምርመራዎች፣ህክምና
ሰውነትዎ ከሚሰራቸው መሰረታዊ ነገሮች አንዱ ከምግብዎ ሃይል አግኝቶ ለሴሎችዎ ማድረስ ነው። መኪናዎን በጋዝ እንደ ማቃጠል በጣም ብዙ ነው, ነገር ግን በዚህ ሁኔታ, ስኳር ጉልበቱን ያቀርባል. አብዛኛውን ጊዜ ኢንሱሊን የተባለ ሆርሞን ሂደቱን ይቆጣጠራል. ከደምዎ ውስጥ እና ወደ ሴሎችዎ መቼ መሄድ እንዳለበት ለስኳር ይነግረዋል። Rabson-Mendenhall ሲንድሮም ካለብዎት ይህ ሂደት ይቋረጣል። ሰውነትዎ እንደ አስፈላጊነቱ ኢንሱሊን መጠቀም አይችልም.
Churg-Strauss Syndrome፡ምልክቶች፣መንስኤዎች፣ምርመራዎች፣ህክምናዎች
Curg-Strauss Syndrome ምንድነው? Churg-Strauss syndrome የደም ስሮችዎን እብጠት የሚያመጣ እጅግ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። ጥቃቅን እና መካከለኛ መጠን ያላቸውን የደም ሥሮች ሊጎዳ ይችላል. ዶክተሮችም Churg-Strauss vasculitis፣ eosinophilic granulomatosis with polyangiitis (EGPA) እና አለርጂ አንጂታይተስ ይሉታል። ብዙውን ጊዜ በአፍንጫዎ፣ በ sinuses፣ ሳንባዎች፣ ልብ፣ አንጀት እና ነርቮች ላይ ተጽእኖ ይኖረዋል። እብጠቱ በኩላሊት፣ በጡንቻዎች ወይም በመገጣጠሚያዎች ላይም ሊጎዳ ይችላል። Churg-Strauss ምልክቶች በደረጃ የCurg-Strauss ምልክቶች እንደበሽታዎ ደረጃ ይወሰናሉ። ሦስት ናቸው.