Williams Syndrome፡ መንስኤዎች፣ ምልክቶች እና ምርመራዎች

ዝርዝር ሁኔታ:

Williams Syndrome፡ መንስኤዎች፣ ምልክቶች እና ምርመራዎች
Williams Syndrome፡ መንስኤዎች፣ ምልክቶች እና ምርመራዎች
Anonim

ዊሊያምስ ሲንድረም ብርቅዬ የጄኔቲክ ዲስኦርደር ሲሆን የተለያዩ ምልክቶችን እና የመማር ችግሮችን ያስከትላል። ይህ ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች በልባቸው፣ በደም ስሮች፣ በኩላሊት እና በሌሎች የአካል ክፍሎች ላይ ችግር ሊገጥማቸው ይችላል። አፍንጫቸው፣ አፋቸው እና ሌሎች የፊት ገጽታዎች ልዩ ሊሆኑ ይችላሉ። አንዳንድ ጊዜ የመማር ችግር አለባቸው።

የዊልያምስ ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች በህይወታቸው በሙሉ ብዙ ዶክተሮችን ማየት አለባቸው። ነገር ግን በትክክለኛው ህክምና ጤናማ ሆነው በትምህርት ቤት ጥሩ ውጤት ሊያገኙ ይችላሉ።

መንስኤዎች

የዊልያምስ ሲንድሮም ያለባቸው ሕፃናት የተወሰኑ ጂኖች ሳይኖሩ ይወለዳሉ። የያዙት ምልክቶች ባጡዋቸው ጂኖች ላይ የተመካ ነው። ለምሳሌ ኤልኤን የሚባል ጂን ሳይኖረው የተወለደ ሰው የልብ እና የደም ቧንቧ ችግር ይገጥመዋል።

ጂኖቹ ብዙውን ጊዜ በወንዱ ዘር ወይም እንቁላል ውስጥ ህፃኑን ከመፈጠሩ በፊት ይጎድላሉ። በጥቂቱ ሁኔታዎች ህጻናት የዘረመል ስረዛውን በሽታው ካለባቸው ወላጅ ይወርሳሉ ነገርግን አብዛኛውን ጊዜ በጂኖች ውስጥ ያለ የዘፈቀደ መታወክ ነው።

ምልክቶች

ዊሊያምስ ሲንድሮም በተለያዩ የሰውነት ክፍሎች ላይ እንደ ፊት፣ ልብ እና ሌሎች የሰውነት ክፍሎች ላይ ምልክቶችን ሊያመጣ ይችላል። እንዲሁም የልጁን የመማር ችሎታ ሊጎዳ ይችላል።

የፊት ገፅታዎች

የዊልያምስ ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች የሚከተሉትን ሊያካትቱ የሚችሉ ልዩ የፊት ገጽታዎች አሏቸው፡

  • ሰፊ ግንባር
  • የአፍንጫ ድልድይ ጠፍጣፋ ነው
  • አጭር አፍንጫ ከትልቅ ጫፍ ጋር
  • ሙሉ ከንፈር ያለው ሰፊ አፍ
  • ትንሽ ቺን
  • ትናንሽ፣ በስፋት የተራራቁ ጥርሶች
  • የጎደሉ ወይም የተጣመሙ ጥርሶች
  • ያልተሳኩ አይኖች
  • ከዓይኖች ጥግ በላይ
  • በአይሪስ ዙሪያ የነጭ የኮከብ ፍንዳታ ጥለት፣ ወይም ባለ ቀለም የዓይን ክፍል
  • ረጅም ፊት እና አንገት (በአዋቂነት)

የልብ እና የደም ቧንቧዎች

ብዙ የዊልያምስ ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች በልብ እና በደም ስሮቻቸው ላይ ችግር አለባቸው።

  • ከልብ ወደ ሌላው የሰውነት ክፍል ደም የሚያስተላልፈው ዋናው የደም ቧንቧ የሆነው ወሳጅ ቧንቧ ጠባብ ሊሆን ይችላል።
  • ከደም ወደ ሳንባ የሚወስዱት የ pulmonary arteries እንዲሁ ሊጠበቡ ይችላሉ።
  • ከፍተኛ የደም ግፊት የተለመደ ነው።

የተጠበበ የደም ቧንቧዎች በኦክሲጅን የበለፀገ ደም ወደ ልብ እና አካል እንዲደርስ አይፈቅዱም። ከፍተኛ የደም ግፊት እና የደም ዝውውር መቀነስ ልብን ይጎዳል።

የእድገት ችግሮች

በዊልያምስ ሲንድሮም የተወለዱ ሕፃናት በጣም ትንሽ ሊሆኑ ይችላሉ። የመብላት ችግር ሊገጥማቸው ይችላል፣ እና የሰውነት ክብደት ላይጨመሩ ወይም እንደሌሎች ልጆች በፍጥነት ማደግ አይችሉም።

እንደ ትልቅ ሰው ብዙ ጊዜ ከብዙ ሰዎች ያጠረ ነው።

የግልነት

የዊሊያምስ ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች ሊጨነቁ ይችላሉ፣ነገር ግን በጣም ተግባቢ እና ተግባቢ ይሆናሉ።

የመማር ችግሮች

የመማር ችግሮች በዊልያምስ ሲንድሮም ባለባቸው ልጆች ላይ የተለመዱ ናቸው። ከቀላል እስከ ከባድ ይደርሳሉ. ልጆች በእድሜያቸው ካሉ ሌሎች ልጆች ጋር ሲነጻጸሩ ለመራመድ፣ ለመነጋገር እና አዳዲስ ክህሎቶችን ለማግኘት ቀርፋፋ ናቸው። እንደ የትኩረት-ዴፊሲት ሃይፐርአክቲቪቲ ዲስኦርደር (ADHD) ያለ የመማር ችግር ሊኖርባቸው ይችላል።

በሌላ በኩል፣ ብዙ የዊልያምስ ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች በጣም ጥሩ ትዝታ አላቸው እናም አዳዲስ ነገሮችን በፍጥነት ይማራሉ። በደንብ መናገር እና ማንበብ ይቀናቸዋል፣ እና ብዙ ጊዜ የሙዚቃ ችሎታ አላቸው።

ሌሎች ሊሆኑ የሚችሉ ምልክቶች

  • የተጠማዘዘ አከርካሪ፣ ስኮሊዎሲስ ይባላል
  • የጆሮ ኢንፌክሽን
  • ቅድመ ጉርምስና
  • አርቆ አሳቢነት
  • ሄርኒያ
  • በደም ውስጥ ያለ ከፍተኛ የካልሲየም መጠን
  • ከባድ ድምፅ
  • የመገጣጠሚያ እና የአጥንት ችግሮች
  • የኩላሊት ችግሮች
  • የሽንት ቧንቧ ኢንፌክሽኖች

መመርመሪያ

ዊሊያምስ ሲንድሮም ብዙውን ጊዜ አንድ ልጅ 4 ዓመት ሳይሞላው ይታወቃል። ዶክተርዎ ምርመራ ያደርጋል እና ስለቤተሰብዎ የህክምና ታሪክ ይጠይቃል። ከዚያም ዶክተሩ የፊት ገጽታዎችን እንደ አፍንጫ, ሰፊ ግንባር እና ትናንሽ ጥርሶች ይመለከታል. ኤሌክትሮካርዲዮግራም (ኢኬጂ) ወይም አልትራሳውንድ የልብ ችግር መኖሩን ማረጋገጥ ይችላል።

የፊኛ እና የኩላሊት አልትራሳውንድ የሽንት ቱቦ ሁኔታ መኖሩን ማረጋገጥ ይችላሉ።

ልጅዎ ምንም ጂኖች ይጎድላሉ እንደሆነ ለማየት FISH ወይም fluorescence in situ hybridization የተባለ የደም ምርመራ ሊደረግለት ይችላል። አብዛኛዎቹ የዊልያምስ ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች ELN ጂን አይኖራቸውም።

እነዚህ ችግሮች በጊዜ ሂደት ሊዳብሩ ስለሚችሉ፣ዶክተሮች ልጅዎን በመደበኛነት ማየት ይፈልጋሉ።

ህክምና

ብዙ የተለያዩ ተንከባካቢዎች ልጅዎን በመንከባከብ ላይ ሊሳተፉ ይችላሉ፣የሚከተሉትንም ጨምሮ፦

  • የካርዲዮሎጂስት - የልብ ችግሮችን የሚያክም ዶክተር
  • ኢንዶክሪኖሎጂስት - የሆርሞን ችግሮችን የሚያክም ዶክተር
  • የጨጓራ ባለሙያ - የጨጓራና ትራክት ችግሮችን የሚያክም ዶክተር
  • የአይን ሐኪም - የዓይን ችግሮችን የሚያክም ዶክተር
  • ሳይኮሎጂስት
  • የንግግር እና የቋንቋ ቴራፒስት
  • የስራ ቴራፒስት
  • የፊዚካል ቴራፒስት

ልጅዎ ሊያስፈልጋቸው ከሚችላቸው አንዳንድ ህክምናዎች፡

  • የካልሲየም እና የቫይታሚን ዲ ዝቅተኛ የሆነ አመጋገብ በደም ውስጥ ያለውን ከፍተኛ የካልሲየም መጠን ለመቀነስ
  • የደም ግፊትን ለመቀነስ መድሃኒት
  • ልዩ ትምህርት፣ የንግግር እና የቋንቋ ቴራፒን ጨምሮ
  • የአካላዊ ቴራፒ
  • የደም ቧንቧ ወይም የልብ ችግርን ለማስተካከል የሚደረግ ቀዶ ጥገና

የእርስዎ ልጅ ለሌሎች ምልክቶችም ህክምና ሊፈልግ ይችላል።

ከዊልያምስ ሲንድሮም ጋር መኖር

የጄኔቲክ አማካሪ ቤተሰብዎ ለዊልያምስ ሲንድሮም ያለውን ስጋት ለማወቅ ይረዳዎታል። ልጆች ለመውለድ ካሰቡ ይህ ጠቃሚ ሊሆን ይችላል።

ዊሊያምስ ሲንድረም ሊታከም አይችልም፣ነገር ግን ህክምናዎች በምልክቶች እና በመማር ችግሮች ላይ ያግዛሉ።

እያንዳንዱ የዊልያምስ ሲንድሮም ያለበት ልጅ የተለየ ነው። አንዳንዶቹ በጣም መደበኛ ህይወት ሊመሩ ይችላሉ. ሌሎች ደግሞ የበለጠ ከባድ የጤና እና የመማር ችግሮች አለባቸው። የዕድሜ ልክ የሕክምና እንክብካቤ ሊያስፈልጋቸው ይችላል።

ሀብቶች

ስለ ዊልያምስ ሲንድረም የበለጠ ለማወቅ፣ ብርቅዬ በሽታዎችን ከሚመለከት ድርጅት እርዳታ ያግኙ።

የሚመከር:

ሳቢ ጽሑፎች
ሃይፐርሰርሚያ፡ ስለ ሙቀት-ነክ ሕመም ማወቅ ያለብዎት ነገር
ተጨማሪ ያንብቡ

ሃይፐርሰርሚያ፡ ስለ ሙቀት-ነክ ሕመም ማወቅ ያለብዎት ነገር

አየሩ ሲሞቅ ከሙቀት ጋር በተያያዙ በሽታዎች የመያዝ እድሉ ይጨምራል። ከፍተኛ ሙቀት እና እርጥበት በላብ ማቀዝቀዝ ስለሚከብድ ነው. እና ፈጣን ህክምና ካልተደረገለት ይህ ወደ ከባድ የጤና እክሎች ይዳርጋል። ከሙቀት ጋር የተያያዙ ህመሞች ብዙ ጊዜ እንደ ሃይፐርቴሚያ በአንድ ላይ ይሰባሰባሉ። ሃይፐርሰርሚያ ማለት ሰውነትዎ የሙቀት መጠኑን በትክክል ማቆየት እና ሙቀትን መቆጣጠር የማይችልበትን ማንኛውንም ሁኔታ ያመለክታል። ማንኛውም ሰው በሙቀት ህመም ሊጠቃ ይችላል፣ነገር ግን አደጋው ለሚከተሉት ከፍ ያለ ነው፡ ጨቅላ ሕፃናት እና ትናንሽ ልጆች አረጋውያን 65 እና ከዚያ በላይ ከመጠን በላይ ክብደት ያላቸው ሰዎች አካል ብቃት እንቅስቃሴ የሚያደርጉ ወይም ከቤት ውጭ የሚሰሩ ሰዎች እንደ የልብ ሕመም ወይም የደም ግፊት ያሉ ሰዎች አንዳ

ስፌት፣ ስቴፕልስ ወይም የቆዳ ማጣበቂያ (ፈሳሽ ስፌት)፡ የትኛውን ነው የሚፈልጉት?
ተጨማሪ ያንብቡ

ስፌት፣ ስቴፕልስ ወይም የቆዳ ማጣበቂያ (ፈሳሽ ስፌት)፡ የትኛውን ነው የሚፈልጉት?

እርስዎ ወይም ልጅዎ በቤት ውስጥ ትንሽ የተቆረጠ ወይም የተቦጫጨቀ ነገር ካለ ቁስሉን አጽዱ እና በላዩ ላይ ማሰሪያ መለጠፍ አለቦት። ነገር ግን ይበልጥ ከባድ የሆነ ጋሽ፣ መቆረጥ ወይም ቆዳ ላይ ከተሰበሩ ሐኪም ቁስሉን ለመዝጋት ሌሎች አማራጮችን ሊጠቀም ይችላል። እነዚህ ስፌቶች፣ ስቴፕልስ፣ ሙጫ ወይም ዚፐሮች ሊያካትቱ ይችላሉ። ዶክተርዎ የሚጠቀመው የቁሳቁስ አይነት እና ቴክኒክ በብዙ ነገሮች ላይ የተመሰረተ ይሆናል፣ ለምሳሌ እርስዎ ምን አይነት ጉዳት እንዳለዎት፣ እድሜዎ እና ጤናዎ፣ የዶክተርዎ ልምድ እና ምርጫ እና ምን አይነት ቁሳቁሶች ይገኛሉ። ተለጣፊ ቴፕ ሐኪሞች ጥቃቅን የቆዳ ቁስሎችን ጠርዞች አንድ ላይ ለመሳብ የሚያጣብቅ ቴፕ (እንደ ስቴሪ-ስትሪፕስ ያሉ) ይጠቀማሉ።የቆዳ ቴፕ ቁስሎችን ለመዝጋት ከሚጠቀሙት ቁሳቁሶች ያነሰ ዋጋ ያስከ

ምድረ በዳ፡ የስኮምብሮይድ መርዝ
ተጨማሪ ያንብቡ

ምድረ በዳ፡ የስኮምብሮይድ መርዝ

Scombroid መመረዝ አጠቃላይ እይታ Scombroid መመረዝ ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው ሰዎች በበቂ ሁኔታ ያልተጠበቁ ዓሦችን ሲበሉ ነው። እነዚህም Scombridae በመባል የሚታወቁት የአከርካሪ አጥንት ያላቸው የቤተሰብ አሳዎች ያካትታሉ። የዓሣው ጥቁር ሥጋ ተገቢ ባልሆነ ማከማቻ ወቅት የሚበቅሉ ባክቴሪያዎች ስኮምሮይድ መርዝ ያመርታሉ። ስኮምብሮይድ ሂስታሚን የሚመስል ኬሚካል ነው (የአለርጂ ምላሽን ይመልከቱ)። መርዙ ወደ ውስጥ የገባውን ሁሉ አይነካም። አሳን ለዚህ መርዛማነት ለመገምገም 100% ምንም አይነት ምርመራ የለም። ምግብ ማብሰል ባክቴሪያዎችን ይገድላል, ነገር ግን መርዛማ ንጥረ ነገሮች በቲሹዎች ውስጥ ይቀራሉ እና ሊበሉ ይችላሉ.