Wolf-Hirschhorn Syndrome፡ መንስኤዎች፣ ምልክቶች፣ ምርመራ፣ ህክምና

ዝርዝር ሁኔታ:

Wolf-Hirschhorn Syndrome፡ መንስኤዎች፣ ምልክቶች፣ ምርመራ፣ ህክምና
Wolf-Hirschhorn Syndrome፡ መንስኤዎች፣ ምልክቶች፣ ምርመራ፣ ህክምና
Anonim

ልጅዎ ቮልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም (4p- syndrome) በመባልም የሚታወቅ መሆኑን ለማወቅ በጣም ከባድ ሊሆን ይችላል። በተፈጥሮ፣ ምክንያቱ ምን እንደሆነ እና እንዴት መታከም እንደሚቻል ላይ ብዙ ጥያቄዎች አሉዎት።

ዎልፍ-ሂርሽሆርን የክሮሞሶም 4 ክፍል ሲሰረዝ ልጅዎ የሚያገኘው ብርቅዬ የጄኔቲክ ዲስኦርደር ነው። በመራቢያ ጊዜ ሴሎች ባልተለመደ ሁኔታ ሲከፋፈሉ ይከሰታል።

ማንኛውም የክሮሞዞም ክፍል ሲጠፋ መደበኛ እድገትን ሊጎዳ ይችላል። የተሰረዘው ክሮሞሶም 4 የ Wolf-Hirschhorn ባህሪያትን ያስከትላል፣ እንደ ሰፊ የተቀመጡ አይኖች ያሉ የፊት ገጽታዎች፣ በግንባሩ ላይ የተለየ እብጠት፣ ሰፊ አፍንጫ እና ዝቅተኛ ጆሮዎች።

እያንዳንዱ ጉዳይ የተለየ ነው፣ምክንያቱም የምልክቶቹ መጠን ምን ያህል ክሮሞሶም እንደተሰረዘ ይወሰናል።

ምን ያመጣል?

ዶክተሮች በህፃን እድገት ወቅት የሚከሰት ድንገተኛ የዘረመል ለውጥ መንስኤ ምን እንደሆነ በትክክል አያውቁም። "የተሰበረ" ክሮሞሶም አብዛኛውን ጊዜ ከሁለቱም ወላጅ አይወረስም; ስረዛው ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው ከማዳበሪያ በኋላ ነው። ዶክተሮች ሶስት የተለያዩ ጂኖች ከክሮሞሶም 4 ሊሰረዙ እንደሚችሉ ያስባሉ, እና ሁሉም ለቅድመ እድገት አስፈላጊ ናቸው.

እያንዳንዱ የጎደለ ጂን የተለየ የበሽታው ምልክቶች ስብስብ ይፈጥራል። ለምሳሌ፣ አንደኛው የፊት መዛባት ጋር የተገናኘ ነው፣ ሌላኛው ደግሞ በቮልፍ-ሂርሽሆርን በሁሉም ህጻናት ላይ የሚደርሰውን መናድ የሚያስነሳ ይመስላል።

አንዳንድ ጊዜ ግን ቮልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድረም የሚከሰተው ከወላጆቹ አንዱ "የተመጣጠነ ሽግግር" የሚባል ነገር ሲኖር ነው። ያም ማለት ሁለት ወይም ከዚያ በላይ የሚሆኑ ክሮሞሶሞች በእድገታቸው ወቅት ተሰበሩ እና ቦታቸውን ቀይረዋል ማለት ነው። ክሮሞሶምች አሁንም ሚዛናዊ ስለሆኑ ብዙውን ጊዜ በእዚያ ወላጅ ላይ ምንም ምልክት አያስከትልም። ነገር ግን ቮልፍ-ሂርሽሆርን ጨምሮ ክሮሞሶም ዲስኦርደር ያለበት ልጅ የመውለድ ዕድሉን ከፍ ያደርገዋል።

የተመጣጠነ የትርጉም ቦታ እንዳለዎት ለማወቅ የዘረመል ምርመራ ሊያገኙ ይችላሉ።

ምልክቶቹ ምንድን ናቸው?

ዎልፍ-ሂርሽሆርን ብዙ የሰውነት ክፍሎችን በአካል እና በአእምሮ ይጎዳል። በጣም የተለመዱት ምልክቶች የፊት መዛባት፣ የእድገት መዘግየት፣ የአዕምሮ እክል እና የሚጥል በሽታ ናቸው።

ሌሎች ልጅዎ ሊያጋጥማቸው የሚችላቸው ችግሮች፡

  • የሚጎርፉ፣ ሰፊ የተቀመጡ አይኖች
  • የደረቁ የዐይን ሽፋኖች እና ሌሎች የአይን ችግሮች
  • ከንፍ ወይም የላንቃ
  • የወረደ አፍ
  • ዝቅተኛ ክብደት
  • ማይክሮሴፋሊ፣ ወይም ያልተለመደ ትንሽ ጭንቅላት
  • ያላደጉ ጡንቻዎች
  • Scoliosis
  • የልብ እና የኩላሊት ችግሮች
  • ለማደግ አልተቻለም

እንዴት ነው የሚመረመረው?

አንዳንድ ጊዜ ዶክተርዎ በመጀመሪያዎቹ የእርግዝና ወራትዎ ውስጥ የቮልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም አካላዊ ምልክቶችን በተለመደው የአልትራሳውንድ ምርመራ ሊያገኝ ይችላል።ወይም የክሮሞሶም ችግሮች ከሴል-ነጻ የዲ ኤን ኤ መፈተሻ ሙከራ በመባል በሚታወቁት ውስጥ ሊታዩ ይችላሉ። ግን እነዚህ ሁለቱም ምርመራዎች ብቻ ናቸው, የምርመራ ሙከራዎች አይደሉም. ልጅዎ Wolf-Hirschhorn እንዳለው ለማወቅ ዶክተርዎ ተጨማሪ ምርመራዎችን ማድረግ ይኖርበታል።

በቮልፍ-ሂርሽሆርን ውስጥ ከ95% በላይ የክሮሞሶም ስረዛዎችን የሚያውቅ አንድ ሙከራ “የፍሎረሰንስ በሳይቱ ማዳቀል” (FISH) ፈተና ይባላል። ልጅዎ ከተወለደ በኋላ የሚደረጉ ሙከራዎች የክሮሞሶም በከፊል መሰረዙን ሊለዩ ይችላሉ።

ሐኪምዎ ልጅዎ ቮልፍ-ሂርሽሆርን እንዳለው ካረጋገጠ፣ ሁሉንም የተጎዱ የልጅዎን የሰውነት ክፍሎች ሙሉ በሙሉ ለመረዳት ብዙ የምስል ሙከራዎችን ሊጠቁሙ ይችላሉ። ወደፊት ብዙ ልጆች ለመውለድ ካሰቡ እርስዎ እና አጋርዎ መሞከር አለብዎት።

እንዴት ይታከማል?

ለቮልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድረም መድኃኒት የለም፣እና እያንዳንዱ ታካሚ ልዩ ነው፣ስለዚህ የሕክምና ዕቅዶች ምልክቶቹን ለመቆጣጠር የተበጁ ናቸው። አብዛኛዎቹ እቅዶች የሚከተሉትን ያካትታሉ፡

  • የአካላዊ ወይም የሙያ ህክምና
  • ጉድለቶችን ለመጠገን ቀዶ ጥገና
  • በማህበራዊ አገልግሎቶች ድጋፍ
  • የዘረመል ምክር
  • ልዩ ትምህርት
  • የሚጥል መቆጣጠር
  • የመድሃኒት ሕክምና

የሚመከር:

ሳቢ ጽሑፎች
የጉልበት ማነቃቂያ፡ሜምብራንስን መግፈፍ እና ውሃ መሰባበር ለጉልበት ማስተዋወቅ፣ መጨመር
ተጨማሪ ያንብቡ

የጉልበት ማነቃቂያ፡ሜምብራንስን መግፈፍ እና ውሃ መሰባበር ለጉልበት ማስተዋወቅ፣ መጨመር

የላብ ኢንዳክሽን ምንድን ነው? ሐኪምዎ ወይም አዋላጆችዎ በእርግዝናዎ መጨረሻ ላይ ስለ ጤናዎ ወይም ስለልጅዎ ጤንነት የሚያሳስቧቸው ከሆነ ሂደቱን ማፋጠን ሊጠቁሙ ይችላሉ። ይህ የጉልበት ሥራ ወይም ኢንዳክሽን ይባላል። ዶክተርዎ ወይም አዋላጅዎ ምጥ በተፈጥሮ እንዲጀምር ከመጠበቅ ይልቅ ቶሎ ለመጀመር መድሀኒት ወይም አሰራር ይጠቀማሉ። ማስተዋወቅ ለአንዳንድ ሴቶች ትክክለኛ ምርጫ ሊሆን ይችላል፣ነገር ግን አደጋዎች አሉት። እና ሁልጊዜ አይሰራም.

በእርግዝና ጊዜ ብረት፡ ብዛት፣ ተጨማሪዎች፣ በብረት የበለጸጉ ምግቦች
ተጨማሪ ያንብቡ

በእርግዝና ጊዜ ብረት፡ ብዛት፣ ተጨማሪዎች፣ በብረት የበለጸጉ ምግቦች

እርጉዝ በሚሆኑበት ጊዜ ሰውነትዎ ለልጅዎ ተጨማሪ ደም ለማድረግ ብረት ስለሚጠቀም ከመጠበቅዎ በፊት እንዳደረጉት መጠን ሁለት እጥፍ ያህል የብረት መጠን ያስፈልገዎታል። ነገር ግን፣ 50% የሚሆኑ ነፍሰ ጡር እናቶች ይህን ጠቃሚ ማዕድን በቂ አያገኙም። በብረት የበለጸጉ ምግቦችን መመገብ እና እንደ ዶክተርዎ ምክር ተጨማሪ ብረት መውሰድ የብረትዎን መጠን ለመቆጣጠር ይረዳል። የብረት ጥቅሞች ምንድ ናቸው?

Preeclampsia፡ ምልክቶች፣ መንስኤዎች፣ የአደጋ መንስኤዎች፣ ውስብስቦች፣ ምርመራ እና ህክምና
ተጨማሪ ያንብቡ

Preeclampsia፡ ምልክቶች፣ መንስኤዎች፣ የአደጋ መንስኤዎች፣ ውስብስቦች፣ ምርመራ እና ህክምና

Preeclampsia ምንድን ነው? ፕሪክላምፕሲያ፣ ቀደም ሲል ቶክስሚያ ተብሎ የሚጠራው ነፍሰ ጡር እናቶች የደም ግፊት፣ ፕሮቲን በሽንታቸው ውስጥ እና በእግራቸው፣ በእግራቸው እና በእጆቻቸው ላይ እብጠት ሲኖርባቸው ነው። ከቀላል እስከ ከባድ ሊደርስ ይችላል። ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው በእርግዝና ዘግይቶ ነው፣ ምንም እንኳን ቀደም ብሎ ወይም ከወሊድ በኋላ ሊመጣ ይችላል። ፕሪክላምፕሲያ ወደ ኤክላምፕሲያ (ኤክላምፕሲያ) ሊያመራ ይችላል፣ ለእናትና ለሕፃን ጤና ጠንቅ የሆነ እና አልፎ አልፎም ለሞት ሊዳርግ የሚችል በሽታ ነው። የእርስዎ ፕሪኤክላምፕሲያ ወደ የሚጥል በሽታ የሚመራ ከሆነ፣ eclampsia አለብዎት። የፕሪኤክላምፕሲያ መድሀኒት መውለድ ብቻ ነው። ከወሊድ በኋላም ቢሆን የፕሪኤክላምፕሲያ ምልክቶች ለ6 ሳምንታት ወይም ከዚያ በላይ ሊቆዩ ይች