2024 ደራሲ ደራሲ: Kevin Dyson | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2023-12-16 23:22
ልጅዎ ቮልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም (4p- syndrome) በመባልም የሚታወቅ መሆኑን ለማወቅ በጣም ከባድ ሊሆን ይችላል። በተፈጥሮ፣ ምክንያቱ ምን እንደሆነ እና እንዴት መታከም እንደሚቻል ላይ ብዙ ጥያቄዎች አሉዎት።
ዎልፍ-ሂርሽሆርን የክሮሞሶም 4 ክፍል ሲሰረዝ ልጅዎ የሚያገኘው ብርቅዬ የጄኔቲክ ዲስኦርደር ነው። በመራቢያ ጊዜ ሴሎች ባልተለመደ ሁኔታ ሲከፋፈሉ ይከሰታል።
ማንኛውም የክሮሞዞም ክፍል ሲጠፋ መደበኛ እድገትን ሊጎዳ ይችላል። የተሰረዘው ክሮሞሶም 4 የ Wolf-Hirschhorn ባህሪያትን ያስከትላል፣ እንደ ሰፊ የተቀመጡ አይኖች ያሉ የፊት ገጽታዎች፣ በግንባሩ ላይ የተለየ እብጠት፣ ሰፊ አፍንጫ እና ዝቅተኛ ጆሮዎች።
እያንዳንዱ ጉዳይ የተለየ ነው፣ምክንያቱም የምልክቶቹ መጠን ምን ያህል ክሮሞሶም እንደተሰረዘ ይወሰናል።
ምን ያመጣል?
ዶክተሮች በህፃን እድገት ወቅት የሚከሰት ድንገተኛ የዘረመል ለውጥ መንስኤ ምን እንደሆነ በትክክል አያውቁም። "የተሰበረ" ክሮሞሶም አብዛኛውን ጊዜ ከሁለቱም ወላጅ አይወረስም; ስረዛው ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው ከማዳበሪያ በኋላ ነው። ዶክተሮች ሶስት የተለያዩ ጂኖች ከክሮሞሶም 4 ሊሰረዙ እንደሚችሉ ያስባሉ, እና ሁሉም ለቅድመ እድገት አስፈላጊ ናቸው.
እያንዳንዱ የጎደለ ጂን የተለየ የበሽታው ምልክቶች ስብስብ ይፈጥራል። ለምሳሌ፣ አንደኛው የፊት መዛባት ጋር የተገናኘ ነው፣ ሌላኛው ደግሞ በቮልፍ-ሂርሽሆርን በሁሉም ህጻናት ላይ የሚደርሰውን መናድ የሚያስነሳ ይመስላል።
አንዳንድ ጊዜ ግን ቮልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድረም የሚከሰተው ከወላጆቹ አንዱ "የተመጣጠነ ሽግግር" የሚባል ነገር ሲኖር ነው። ያም ማለት ሁለት ወይም ከዚያ በላይ የሚሆኑ ክሮሞሶሞች በእድገታቸው ወቅት ተሰበሩ እና ቦታቸውን ቀይረዋል ማለት ነው። ክሮሞሶምች አሁንም ሚዛናዊ ስለሆኑ ብዙውን ጊዜ በእዚያ ወላጅ ላይ ምንም ምልክት አያስከትልም። ነገር ግን ቮልፍ-ሂርሽሆርን ጨምሮ ክሮሞሶም ዲስኦርደር ያለበት ልጅ የመውለድ ዕድሉን ከፍ ያደርገዋል።
የተመጣጠነ የትርጉም ቦታ እንዳለዎት ለማወቅ የዘረመል ምርመራ ሊያገኙ ይችላሉ።
ምልክቶቹ ምንድን ናቸው?
ዎልፍ-ሂርሽሆርን ብዙ የሰውነት ክፍሎችን በአካል እና በአእምሮ ይጎዳል። በጣም የተለመዱት ምልክቶች የፊት መዛባት፣ የእድገት መዘግየት፣ የአዕምሮ እክል እና የሚጥል በሽታ ናቸው።
ሌሎች ልጅዎ ሊያጋጥማቸው የሚችላቸው ችግሮች፡
- የሚጎርፉ፣ ሰፊ የተቀመጡ አይኖች
- የደረቁ የዐይን ሽፋኖች እና ሌሎች የአይን ችግሮች
- ከንፍ ወይም የላንቃ
- የወረደ አፍ
- ዝቅተኛ ክብደት
- ማይክሮሴፋሊ፣ ወይም ያልተለመደ ትንሽ ጭንቅላት
- ያላደጉ ጡንቻዎች
- Scoliosis
- የልብ እና የኩላሊት ችግሮች
- ለማደግ አልተቻለም
እንዴት ነው የሚመረመረው?
አንዳንድ ጊዜ ዶክተርዎ በመጀመሪያዎቹ የእርግዝና ወራትዎ ውስጥ የቮልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድሮም አካላዊ ምልክቶችን በተለመደው የአልትራሳውንድ ምርመራ ሊያገኝ ይችላል።ወይም የክሮሞሶም ችግሮች ከሴል-ነጻ የዲ ኤን ኤ መፈተሻ ሙከራ በመባል በሚታወቁት ውስጥ ሊታዩ ይችላሉ። ግን እነዚህ ሁለቱም ምርመራዎች ብቻ ናቸው, የምርመራ ሙከራዎች አይደሉም. ልጅዎ Wolf-Hirschhorn እንዳለው ለማወቅ ዶክተርዎ ተጨማሪ ምርመራዎችን ማድረግ ይኖርበታል።
በቮልፍ-ሂርሽሆርን ውስጥ ከ95% በላይ የክሮሞሶም ስረዛዎችን የሚያውቅ አንድ ሙከራ “የፍሎረሰንስ በሳይቱ ማዳቀል” (FISH) ፈተና ይባላል። ልጅዎ ከተወለደ በኋላ የሚደረጉ ሙከራዎች የክሮሞሶም በከፊል መሰረዙን ሊለዩ ይችላሉ።
ሐኪምዎ ልጅዎ ቮልፍ-ሂርሽሆርን እንዳለው ካረጋገጠ፣ ሁሉንም የተጎዱ የልጅዎን የሰውነት ክፍሎች ሙሉ በሙሉ ለመረዳት ብዙ የምስል ሙከራዎችን ሊጠቁሙ ይችላሉ። ወደፊት ብዙ ልጆች ለመውለድ ካሰቡ እርስዎ እና አጋርዎ መሞከር አለብዎት።
እንዴት ይታከማል?
ለቮልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድረም መድኃኒት የለም፣እና እያንዳንዱ ታካሚ ልዩ ነው፣ስለዚህ የሕክምና ዕቅዶች ምልክቶቹን ለመቆጣጠር የተበጁ ናቸው። አብዛኛዎቹ እቅዶች የሚከተሉትን ያካትታሉ፡
- የአካላዊ ወይም የሙያ ህክምና
- ጉድለቶችን ለመጠገን ቀዶ ጥገና
- በማህበራዊ አገልግሎቶች ድጋፍ
- የዘረመል ምክር
- ልዩ ትምህርት
- የሚጥል መቆጣጠር
- የመድሃኒት ሕክምና
የሚመከር:
Apert Syndrome፡ ምልክቶች፣ መንስኤዎች፣ ምርመራ፣ ህክምና፣ ትንበያ
አፐርት ሲንድረም ያልተለመደ የራስ ቅል እድገትን የሚያመጣ ብርቅዬ የጄኔቲክ ዲስኦርደር ነው። አፐርት ሲንድሮም ያለባቸው ሕፃናት የተወለዱት የተዛባ የጭንቅላትና የፊት ቅርጽ አላቸው። Apert Syndrome ያለባቸው ብዙ ልጆች ሌሎች የወሊድ ጉድለቶች አሏቸው. አፐርት ሲንድረም መድኃኒት የለውም ነገር ግን ቀዶ ጥገና ከሚያስከትላቸው አንዳንድ ችግሮች ለማስተካከል ይረዳል። የአፐርት ሲንድሮም መንስኤዎች አፐርት ሲንድረም የሚከሰተው በአንድ ጂን ላይ በሚፈጠር ብርቅ ሚውቴሽን ነው። ይህ ሚውቴሽን ጂን በተለምዶ አጥንቶች በእድገት ወቅት በትክክለኛው ጊዜ እንዲቀላቀሉ የመምራት ሃላፊነት አለበት።በሁሉም ሁኔታዎች ማለት ይቻላል የአፐርት ሲንድረም ጂን ሚውቴሽን በዘፈቀደ ይመስላል። ከ65,000 ሕፃናት መካከል አንዱ ብቻ በአፐርት ሲንድረም ይወለዳል።
የአይን ሞራ ግርዶሽ - መንስኤዎች፣ ምልክቶች፣ የአደጋ መንስኤዎች፣ ምርመራ፣ ህክምና እና መከላከያ
ከ60 በላይ ከሆኑ እና እይታዎ ከደበዘዘ ወይም ከደበዘዘ የዓይን ሞራ ግርዶሽ ሊኖርብዎ ይችላል። በአረጋውያን ላይ የተለመደ በሽታ ነው፣ እና በአይን ሐኪምዎ ሊታከም ይችላል። ምልክቶቹ ምንድን ናቸው? የአይን ሞራ ግርዶሽ ብዙውን ጊዜ በዝግታ ይፈጠራል። ብርሃንን ማገድ እስኪጀምሩ ድረስ እርስዎ እንዳሉዎት ላያውቁ ይችላሉ. ከዚያ የሚከተለውን ሊያስተውሉ ይችላሉ፡ የዳመና፣ደብዘዛ፣ጭጋጋማ ወይም ፊልም እይታ የቅርብ እይታ (በአረጋውያን) በቀለም በሚያዩበት መንገድ ላይ ለውጦች በሌሊት ማሽከርከር ላይ ችግሮች (በመጪ የፊት መብራቶች ለምሳሌ) በቀኑ ላይ የሚያንጸባርቁ ችግሮች በተጎዳው አይን ውስጥ ድርብ እይታ ከዓይን መነፅር ወይም የመገናኛ ሌንሶች ጋር በደንብ የማይሰራ ችግር የአይን ሞራ ግርዶሽ መንስኤዎች እና
Preeclampsia፡ ምልክቶች፣ መንስኤዎች፣ የአደጋ መንስኤዎች፣ ውስብስቦች፣ ምርመራ እና ህክምና
Preeclampsia ምንድን ነው? ፕሪክላምፕሲያ፣ ቀደም ሲል ቶክስሚያ ተብሎ የሚጠራው ነፍሰ ጡር እናቶች የደም ግፊት፣ ፕሮቲን በሽንታቸው ውስጥ እና በእግራቸው፣ በእግራቸው እና በእጆቻቸው ላይ እብጠት ሲኖርባቸው ነው። ከቀላል እስከ ከባድ ሊደርስ ይችላል። ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው በእርግዝና ዘግይቶ ነው፣ ምንም እንኳን ቀደም ብሎ ወይም ከወሊድ በኋላ ሊመጣ ይችላል። ፕሪክላምፕሲያ ወደ ኤክላምፕሲያ (ኤክላምፕሲያ) ሊያመራ ይችላል፣ ለእናትና ለሕፃን ጤና ጠንቅ የሆነ እና አልፎ አልፎም ለሞት ሊዳርግ የሚችል በሽታ ነው። የእርስዎ ፕሪኤክላምፕሲያ ወደ የሚጥል በሽታ የሚመራ ከሆነ፣ eclampsia አለብዎት። የፕሪኤክላምፕሲያ መድሀኒት መውለድ ብቻ ነው። ከወሊድ በኋላም ቢሆን የፕሪኤክላምፕሲያ ምልክቶች ለ6 ሳምንታት ወይም ከዚያ በላይ ሊቆዩ ይች
May-Thurner Syndrome፡ መንስኤዎች፣ ምልክቶች፣ ምርመራ፣ ህክምና
ሜይ-ቱርነር ሲንድረም፣እንዲሁም iliac vein compression syndrome ወይም Cockett's syndrome በመባልም የሚታወቀው ወደ እግርዎ የሚሄዱትን ሁለት የደም ስሮች ይጎዳል። በግራ እግርዎ ላይ ለDVT (ዲፕ ቬይን thrombosis) የመጋለጥ እድሎት ከፍ ሊል ይችላል። የእርስዎ የደም ስሮች ደም ወደ እያንዳንዱ የሰውነትዎ ክፍል ያደርሳሉ። ደም ወሳጅ ቧንቧዎችዎ ደምን ከልብዎ ያንቀሳቅሳሉ, እና ደም መላሾችዎ ወደ ኋላ ይመለሳሉ.
Sjogren's Syndrome፡ ምልክቶች፣ መንስኤዎች፣ ምርመራ፣ ህክምና
Sjogren's Syndrome ምንድነው? Sjogren's syndrome በሽታ የመከላከል ስርዓትዎ ባክቴሪያን ወይም ቫይረሶችን ከመውረር ይልቅ ጤናማ ሴሎችን እንዲያጠቁ የሚያደርግ ራስን የመከላከል በሽታ ነው። በመደበኛነት እርስዎን ከጀርሞች የሚከላከሉት ነጭ የደም ሴሎችዎ እርጥበት እንዲሰሩ የሚቆጣጠሩትን እጢዎች ያጠቃሉ። ይህ በሚሆንበት ጊዜ እንባ እና ምራቅ ማምረት አይችሉም, ስለዚህ አይኖችዎ, አፍዎ እና ሌሎች የሰውነትዎ ክፍሎች ይደርቃሉ.