2024 ደራሲ ደራሲ: Kevin Dyson | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2023-12-16 23:22
ኖናን ሲንድረም ብርቅዬ የዘረመል መታወክ ነው። ካለህ የተወሰኑ ተለይተው የሚታወቁ የፊት ገጽታዎች፣ አጭር ቁመት እና ያልተለመደ የደረት ቅርጽ ሊኖርህ ይችላል። እንዲሁም የልብ ጉድለቶች ሊኖርብዎት ይችላል።
ብዙውን ጊዜ በወሊድ ጊዜ የሚጀምሩ ሌሎች በርካታ የአካል እና የእድገት ምልክቶችን ሊያስከትል ይችላል።
ለእሱ ምንም መድሃኒት የለም፣ነገር ግን ዶክተሮች እንደሚከሰቱ አንዳንድ ምልክቶችን ማከም ይችላሉ።
ምን ያመጣል?
ኖናን ሲንድረም የሚከሰተው በዘረመል ጉድለት ነው። ሳይንቲስቶች በሲንድሮም ውስጥ የተካተቱ አራት ጂኖች PTPN11፣ SOS1፣ RAF1 እና KRAS ለይተዋል።
ይህን ሲንድረም የሚይዙባቸው ሁለት መንገዶች አሉ፡
- የጂን ሚውቴሽን በአንድ ወላጅ ወደ እርስዎ ተላልፏል
- የተለወጠው ጂን ለመጀመሪያ ጊዜ የሚሆነው እርስዎ ገና በማህፀን ውስጥ እያሉ ነው
ምልክቶቹ ምንድን ናቸው?
ብዙ ምልክቶች አሉ እና ቀላል፣ መካከለኛ ወይም ከባድ ሊሆኑ ይችላሉ።
ራስ፣ ፊት እና አፍ
- ሰፊ የተራራቁ አይኖች
- በአፍንጫ እና በአፍ መካከል ያለው ጥልቅ ጉድጓድ
- ወደ ኋላ የሚቀጡ ዝቅተኛ-የተዘጋጁ ጆሮዎች
- አጭር አንገት
- በአንገት ላይ ያለ ተጨማሪ ቆዳ ("ዌብሊንግ")
- ትንሽ የታችኛው መንገጭላ
- ከፍተኛ ቅስት በአፍ ጣሪያ ላይ
- የተሰበረ ጥርሶች
አጥንት እና ደረት
- አጭር ቁመት (ከታካሚዎች 70% ገደማ)
- ወይ የሰመጠ ወይም የወጣ ደረት
- ዝቅተኛ-የተዘጋጁ የጡት ጫፎች
- Scoliosis
ልብ
አብዛኞቹ የኖናን ሲንድሮም ያለባቸው ሕፃናት እንዲሁ የተወለዱት በልብ ሕመም ነው። ሊኖራቸው ይችላል፡
- ደምን ከልብ ወደ ሳንባ የሚያንቀሳቅሰው የቫልቭ መጥበብ
- የልብ ጡንቻ ማበጥ እና መዳከም
- የአትሪያል ሴፕታል ጉድለቶች
ደም
- ከመጠን በላይ መቁሰል
- የአፍንጫ ደም መፍሰስ
- ከጉዳት ወይም ከቀዶ ጥገና በኋላ ረዥም ደም መፍሰስ
- የደም ካንሰር (ሉኪሚያ)
ጉርምስና
- የዘገየ ጉርምስና
- የማይወርዱ ሙከራዎች - ይህ መሃንነት ሊያስከትል ይችላል
ሌሎች ምልክቶች
- የእይታ ወይም የመስማት ችግር
- የመመገብ ችግሮች (እነዚህ ብዙውን ጊዜ በ1 ወይም 2 ዓመት ይሻሻላሉ)
- መለስተኛ የአእምሮ ወይም የእድገት እክል (ምንም እንኳን አብዛኛዎቹ መደበኛ የማሰብ ችሎታ ቢኖራቸውም)
- የፉፊ እግሮች እና እጆች (በጨቅላ ህጻናት)
እንዴት ነው የሚመረመረው?
ልጅዎ ከመወለዱ በፊት የእርግዝና አልትራሳውንድ ካሳየ ዶክተርዎ ኖናን ሲንድሮም እንዳለበት ያስቡ ይሆናል፡
- ተጨማሪ የአሞኒቲክ ፈሳሽ በልጅዎ ዙሪያ በአሞኒቲክ ከረጢት ውስጥ
- በልጅዎ አንገት ላይ ያሉ የቂጣዎች ስብስብ
- የልባቸው መዋቅር ወይም ሌሎች መዋቅራዊ ችግሮች ላይ ችግሮች
የእናት ሴረም ትሪፕል ስክሪን በሚባል ልዩ የቅድመ ወሊድ ምርመራ ላይ ያልተለመደ ውጤት ካጋጠመዎት ሐኪምዎ ኖናን ሲንድሮምንም ሊጠራጠር ይችላል።
ብዙ ጊዜ፣ ልጅዎ ሲወለድ ወይም ብዙም ሳይቆይ በመመርመር ይህ በሽታ እንዳለበት ያውቃሉ። ነገር ግን አንዳንድ ጊዜ፣ ለማወቅ እና ለመመርመር ከባድ ነው።
ህክምናው ምንድነው?
አንድ የለም። ነገር ግን ዶክተርዎ ለልጅዎ ምልክቶች ወይም ውስብስቦች ህክምናዎችን ያዝዛል። ለምሳሌ የእድገት ሆርሞኖች በእድገት ችግሮች ላይ ሊረዱ ይችላሉ።
ሌላ ምን ማወቅ አለብኝ?
የኖናን ሲንድሮም ካለብዎ የወደፊት ልጆችዎ ይያዛሉ ብለው ሊያስቡ ይችላሉ። ያ በቤተሰብዎ ታሪክ ላይ የተመሰረተ ነው
ከወላጆችዎ አንዱ በሽታው ካጋጠማቸው፣ ወደ እርስዎ የመተላለፍ 50% ዕድል አላቸው።
ነገር ግን ኖናን ሲንድረም ካለቦት እና ከቤተሰብዎ ውስጥ ሌላ ሰው ካልያዘ፣የተበላሸው ዘረ-መል በአንተ የጀመረ ሊሆን ይችላል። ዶክተሮች ይህንን “ዴ ኖቮ ሚውቴሽን” ብለው ይጠሩታል። በዚህ ሁኔታ፣ ለወደፊት ልጅ የማስተላልፍ እድሎችዎ በጣም ትንሽ ናቸው - ከ1% ያነሰ ነው።
የሚያሳስብዎት ከሆነ የዘረመል ስፔሻሊስትን ይመልከቱ። በዚህ ሲንድረም የሚከሰቱ ሚውቴሽንን ለመለየት ሙከራዎችን ማካሄድ እና ልጅዎ መኖሩ ወይም እንደሌለበት ለማረጋገጥ ይረዳሉ።
የሚመከር:
Fibromuscular dysplasia ምንድን ነው? ስለ ምልክቶቹ፣ የምርመራ እና ሌሎችም ይወቁ
Fibromuscular dysplasia (ኤፍ.ኤም.ዲ.) የደም ቧንቧ በሽታ ሲሆን ብዙ ጊዜ ሊታወቅ፣ ሊረዳው እና ሊታለፍ የሚችል፣ ብዙ ዶክተሮች በደንብ ስለማያውቁት ነው። ነገር ግን ከሁሉም ሴቶች እስከ 5 በመቶው ይህ በሽታ እንዳለባቸው የሚጠቁሙ መረጃዎች አሉ። Fibromuscular Dysplasia ምንድነው? Fibromuscular dysplasia በደም ወሳጅ ቧንቧዎች ግድግዳ ላይ ያሉ ሴሎች በሚገርም ሁኔታ የሚያድጉበት ሁኔታ ነው። አብዛኛውን ጊዜ ፋይብሮማስኩላር ዲስፕላሲያ ደም ወደ ኩላሊት እና አንጎል የሚልኩትን የደም ቧንቧዎች ክፍሎች ይጎዳል። ይሁን እንጂ በማንኛውም የደም ቧንቧ ውስጥ ሊከሰት ይችላል, ይህም የአንጀት ደም ወሳጅ ቧንቧዎች, ክንዶች እና እግሮች ላይ የደም ቧንቧዎችን ጨምሮ.
Neuroendocrine Tumors (NETs) ምንድን ናቸው? ምልክቶቹ ምንድን ናቸው?
Neuroendocrine Tumors (NETs) ምንድን ናቸው? የኒውሮኢንዶክራይን እጢ እንዳለብዎ ለመጀመሪያ ጊዜ ሲሰሙ ምን እንደሆነ እና እንዴት እንደሚጎዳዎ ብዙ ጥያቄዎች ይኖሩዎታል። የዚህ በሽታ ዓይነቶች በጣም ጥቂት ናቸው፣ እና በሰውነትዎ ውስጥ በብዙ ቦታዎች ላይ ሊታይ ይችላል። የእርስዎ ምልክቶች ዕጢዎ የት እንዳደገ እና በምን አይነት ላይ ሊመሰረት ይችላል። በህክምና እቅድ ላይ ውሳኔ ሲያደርጉ ከሐኪምዎ ጋር በራስ የመተማመን አጋር መሆን እንዲችሉ ስለራስዎ የ NET አይነት በተቻለዎት መጠን ይወቁ። ይህ ሁሉ ሲሆን ስሜታዊ ፍላጎቶችዎን ችላ አትበሉ። እርስዎ ተመሳሳይ ችግሮች እያጋጠሙዎት ካሉ ሌሎች ጋር የሚነጋገሩበት የድጋፍ ቡድን እንዴት እንደሚያገኙ ሐኪምዎ ሊነግሮት ይችላል።እና እንዴት እየሰሩ እንደሆነ ለጓደኞችዎ እና ለቤተሰብዎ ለመን
Dermatomyositis ምንድን ነው? ምልክቶቹ ምንድን ናቸው?
Dermatomyositis ምንድን ነው? Dermatomyositis ራስን የመከላከል በሽታ ነው። ቆዳን እና ጡንቻን ይነካል. በተጨማሪም የደም ሥሮች ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል. ይህ ሁኔታ የጡንቻ ድክመት እና የቆዳ ሽፍታ ያስከትላል. አብዛኛው የሚያዙት ከ60 እስከ 80 ዓመት የሆኑ ናቸው።ከሴቶች ሁለት እጥፍ ከወንዶች ያገኛሉ። የተለመደ ሁኔታ አይደለም። በዩናይትድ ስቴትስ ውስጥ ካሉት ከ1 ሚሊዮን ሰዎች ውስጥ ከ10 ያነሱ ናቸው። Dermatomyositis መንስኤዎች ዶክተሮች ምክንያቱ ምን እንደሆነ በትክክል አያውቁም። ከጂን ሊመጣ ወይም በአካባቢዎ ሊነሳ ይችላል ወይም ሁለቱም። በአብዛኛዉ እንደ ራስ-ሰር በሽታን ይሰራል። ያም ማለት ሰውነትዎ እንደ ጠላት የራሱን ቲሹዎች ይሳሳታል እና እራሱን ያጠቃል.
የቆዳ ማሳከክ፡ ምንድን ነው እና ምን አደጋዎች አሉት?
ከገንዳ ወይም ከመታጠቢያ ገንዳ ወጥተው የጣትዎ ጫፎች ነጭ እና የተጨማደደ ሲመስሉ አስተውለው ያውቃሉ? ያ መለስተኛ የቆዳ መቆረጥ ስሪት ነው። የቆዳ ማሽቆልቆል የሚከሰተው ቆዳው ለረጅም ጊዜ ለእርጥበት ሲጋለጥ እና በጤናዎ ላይ ከፍተኛ ተጽእኖ ይኖረዋል። የቆዳ መበላሸትን የሚያመጣው ምንድን ነው? ውሃ በመጠቀም እራሳችንን መታጠብ እና ንፅህናን መጠበቅ የእለት ተእለት ህይወት ነው። ነገር ግን ቆዳዎ በቀን ለ 24 ሰዓታት በሳምንት ለሰባት ቀናት እርጥበት ቢደረግስ?
Hyperpyrexia ምንድን ነው? መንስኤዎቹ፣ ምልክቶቹ እና ህክምናዎቹ ምንድን ናቸው?
የሰው ልጅ መደበኛ የሙቀት መጠን ከ97 እስከ 100.4 ዲግሪ ፋራናይት (36.5 እስከ 37.5 ዲግሪ ሴልሺየስ) ይደርሳል። የሰውነትዎ ሙቀት በቀን ውስጥ ይለዋወጣል እና በህይወትዎ በሙሉ ይለያያል. የሰውነትዎ ሙቀት ከ 100.4 ዲግሪ ፋራናይት (37.5 ዲግሪ ሴልሺየስ) በላይ ሲሄድ ትኩሳት አለብዎት - እንዲሁም ፒሬክሲያ ይባላል። ስለዚህ በጣም ከፍተኛ ትኩሳት ሃይፐርፒሬክሲያ ይባላል። ሃይፐር ፓይሬክሲያ በሰውነት ውስጥ ያለው የሙቀት መጠን ከ106.