Noonan Syndrome ምንድን ነው? ልጄ ምልክቶቹ አሉት?

ዝርዝር ሁኔታ:

Noonan Syndrome ምንድን ነው? ልጄ ምልክቶቹ አሉት?
Noonan Syndrome ምንድን ነው? ልጄ ምልክቶቹ አሉት?
Anonim

ኖናን ሲንድረም ብርቅዬ የዘረመል መታወክ ነው። ካለህ የተወሰኑ ተለይተው የሚታወቁ የፊት ገጽታዎች፣ አጭር ቁመት እና ያልተለመደ የደረት ቅርጽ ሊኖርህ ይችላል። እንዲሁም የልብ ጉድለቶች ሊኖርብዎት ይችላል።

ብዙውን ጊዜ በወሊድ ጊዜ የሚጀምሩ ሌሎች በርካታ የአካል እና የእድገት ምልክቶችን ሊያስከትል ይችላል።

ለእሱ ምንም መድሃኒት የለም፣ነገር ግን ዶክተሮች እንደሚከሰቱ አንዳንድ ምልክቶችን ማከም ይችላሉ።

ምን ያመጣል?

ኖናን ሲንድረም የሚከሰተው በዘረመል ጉድለት ነው። ሳይንቲስቶች በሲንድሮም ውስጥ የተካተቱ አራት ጂኖች PTPN11፣ SOS1፣ RAF1 እና KRAS ለይተዋል።

ይህን ሲንድረም የሚይዙባቸው ሁለት መንገዶች አሉ፡

  • የጂን ሚውቴሽን በአንድ ወላጅ ወደ እርስዎ ተላልፏል
  • የተለወጠው ጂን ለመጀመሪያ ጊዜ የሚሆነው እርስዎ ገና በማህፀን ውስጥ እያሉ ነው

ምልክቶቹ ምንድን ናቸው?

ብዙ ምልክቶች አሉ እና ቀላል፣ መካከለኛ ወይም ከባድ ሊሆኑ ይችላሉ።

ራስ፣ ፊት እና አፍ

  • ሰፊ የተራራቁ አይኖች
  • በአፍንጫ እና በአፍ መካከል ያለው ጥልቅ ጉድጓድ
  • ወደ ኋላ የሚቀጡ ዝቅተኛ-የተዘጋጁ ጆሮዎች
  • አጭር አንገት
  • በአንገት ላይ ያለ ተጨማሪ ቆዳ ("ዌብሊንግ")
  • ትንሽ የታችኛው መንገጭላ
  • ከፍተኛ ቅስት በአፍ ጣሪያ ላይ
  • የተሰበረ ጥርሶች

አጥንት እና ደረት

  • አጭር ቁመት (ከታካሚዎች 70% ገደማ)
  • ወይ የሰመጠ ወይም የወጣ ደረት
  • ዝቅተኛ-የተዘጋጁ የጡት ጫፎች
  • Scoliosis

ልብ

አብዛኞቹ የኖናን ሲንድሮም ያለባቸው ሕፃናት እንዲሁ የተወለዱት በልብ ሕመም ነው። ሊኖራቸው ይችላል፡

  • ደምን ከልብ ወደ ሳንባ የሚያንቀሳቅሰው የቫልቭ መጥበብ
  • የልብ ጡንቻ ማበጥ እና መዳከም
  • የአትሪያል ሴፕታል ጉድለቶች

ደም

  • ከመጠን በላይ መቁሰል
  • የአፍንጫ ደም መፍሰስ
  • ከጉዳት ወይም ከቀዶ ጥገና በኋላ ረዥም ደም መፍሰስ
  • የደም ካንሰር (ሉኪሚያ)

ጉርምስና

  • የዘገየ ጉርምስና
  • የማይወርዱ ሙከራዎች - ይህ መሃንነት ሊያስከትል ይችላል

ሌሎች ምልክቶች

  • የእይታ ወይም የመስማት ችግር
  • የመመገብ ችግሮች (እነዚህ ብዙውን ጊዜ በ1 ወይም 2 ዓመት ይሻሻላሉ)
  • መለስተኛ የአእምሮ ወይም የእድገት እክል (ምንም እንኳን አብዛኛዎቹ መደበኛ የማሰብ ችሎታ ቢኖራቸውም)
  • የፉፊ እግሮች እና እጆች (በጨቅላ ህጻናት)

እንዴት ነው የሚመረመረው?

ልጅዎ ከመወለዱ በፊት የእርግዝና አልትራሳውንድ ካሳየ ዶክተርዎ ኖናን ሲንድሮም እንዳለበት ያስቡ ይሆናል፡

  • ተጨማሪ የአሞኒቲክ ፈሳሽ በልጅዎ ዙሪያ በአሞኒቲክ ከረጢት ውስጥ
  • በልጅዎ አንገት ላይ ያሉ የቂጣዎች ስብስብ
  • የልባቸው መዋቅር ወይም ሌሎች መዋቅራዊ ችግሮች ላይ ችግሮች

የእናት ሴረም ትሪፕል ስክሪን በሚባል ልዩ የቅድመ ወሊድ ምርመራ ላይ ያልተለመደ ውጤት ካጋጠመዎት ሐኪምዎ ኖናን ሲንድሮምንም ሊጠራጠር ይችላል።

ብዙ ጊዜ፣ ልጅዎ ሲወለድ ወይም ብዙም ሳይቆይ በመመርመር ይህ በሽታ እንዳለበት ያውቃሉ። ነገር ግን አንዳንድ ጊዜ፣ ለማወቅ እና ለመመርመር ከባድ ነው።

ህክምናው ምንድነው?

አንድ የለም። ነገር ግን ዶክተርዎ ለልጅዎ ምልክቶች ወይም ውስብስቦች ህክምናዎችን ያዝዛል። ለምሳሌ የእድገት ሆርሞኖች በእድገት ችግሮች ላይ ሊረዱ ይችላሉ።

ሌላ ምን ማወቅ አለብኝ?

የኖናን ሲንድሮም ካለብዎ የወደፊት ልጆችዎ ይያዛሉ ብለው ሊያስቡ ይችላሉ። ያ በቤተሰብዎ ታሪክ ላይ የተመሰረተ ነው

ከወላጆችዎ አንዱ በሽታው ካጋጠማቸው፣ ወደ እርስዎ የመተላለፍ 50% ዕድል አላቸው።

ነገር ግን ኖናን ሲንድረም ካለቦት እና ከቤተሰብዎ ውስጥ ሌላ ሰው ካልያዘ፣የተበላሸው ዘረ-መል በአንተ የጀመረ ሊሆን ይችላል። ዶክተሮች ይህንን “ዴ ኖቮ ሚውቴሽን” ብለው ይጠሩታል። በዚህ ሁኔታ፣ ለወደፊት ልጅ የማስተላልፍ እድሎችዎ በጣም ትንሽ ናቸው - ከ1% ያነሰ ነው።

የሚያሳስብዎት ከሆነ የዘረመል ስፔሻሊስትን ይመልከቱ። በዚህ ሲንድረም የሚከሰቱ ሚውቴሽንን ለመለየት ሙከራዎችን ማካሄድ እና ልጅዎ መኖሩ ወይም እንደሌለበት ለማረጋገጥ ይረዳሉ።

የሚመከር:

ሳቢ ጽሑፎች
የጉልበት ማነቃቂያ፡ሜምብራንስን መግፈፍ እና ውሃ መሰባበር ለጉልበት ማስተዋወቅ፣ መጨመር
ተጨማሪ ያንብቡ

የጉልበት ማነቃቂያ፡ሜምብራንስን መግፈፍ እና ውሃ መሰባበር ለጉልበት ማስተዋወቅ፣ መጨመር

የላብ ኢንዳክሽን ምንድን ነው? ሐኪምዎ ወይም አዋላጆችዎ በእርግዝናዎ መጨረሻ ላይ ስለ ጤናዎ ወይም ስለልጅዎ ጤንነት የሚያሳስቧቸው ከሆነ ሂደቱን ማፋጠን ሊጠቁሙ ይችላሉ። ይህ የጉልበት ሥራ ወይም ኢንዳክሽን ይባላል። ዶክተርዎ ወይም አዋላጅዎ ምጥ በተፈጥሮ እንዲጀምር ከመጠበቅ ይልቅ ቶሎ ለመጀመር መድሀኒት ወይም አሰራር ይጠቀማሉ። ማስተዋወቅ ለአንዳንድ ሴቶች ትክክለኛ ምርጫ ሊሆን ይችላል፣ነገር ግን አደጋዎች አሉት። እና ሁልጊዜ አይሰራም.

በእርግዝና ጊዜ ብረት፡ ብዛት፣ ተጨማሪዎች፣ በብረት የበለጸጉ ምግቦች
ተጨማሪ ያንብቡ

በእርግዝና ጊዜ ብረት፡ ብዛት፣ ተጨማሪዎች፣ በብረት የበለጸጉ ምግቦች

እርጉዝ በሚሆኑበት ጊዜ ሰውነትዎ ለልጅዎ ተጨማሪ ደም ለማድረግ ብረት ስለሚጠቀም ከመጠበቅዎ በፊት እንዳደረጉት መጠን ሁለት እጥፍ ያህል የብረት መጠን ያስፈልገዎታል። ነገር ግን፣ 50% የሚሆኑ ነፍሰ ጡር እናቶች ይህን ጠቃሚ ማዕድን በቂ አያገኙም። በብረት የበለጸጉ ምግቦችን መመገብ እና እንደ ዶክተርዎ ምክር ተጨማሪ ብረት መውሰድ የብረትዎን መጠን ለመቆጣጠር ይረዳል። የብረት ጥቅሞች ምንድ ናቸው?

Preeclampsia፡ ምልክቶች፣ መንስኤዎች፣ የአደጋ መንስኤዎች፣ ውስብስቦች፣ ምርመራ እና ህክምና
ተጨማሪ ያንብቡ

Preeclampsia፡ ምልክቶች፣ መንስኤዎች፣ የአደጋ መንስኤዎች፣ ውስብስቦች፣ ምርመራ እና ህክምና

Preeclampsia ምንድን ነው? ፕሪክላምፕሲያ፣ ቀደም ሲል ቶክስሚያ ተብሎ የሚጠራው ነፍሰ ጡር እናቶች የደም ግፊት፣ ፕሮቲን በሽንታቸው ውስጥ እና በእግራቸው፣ በእግራቸው እና በእጆቻቸው ላይ እብጠት ሲኖርባቸው ነው። ከቀላል እስከ ከባድ ሊደርስ ይችላል። ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው በእርግዝና ዘግይቶ ነው፣ ምንም እንኳን ቀደም ብሎ ወይም ከወሊድ በኋላ ሊመጣ ይችላል። ፕሪክላምፕሲያ ወደ ኤክላምፕሲያ (ኤክላምፕሲያ) ሊያመራ ይችላል፣ ለእናትና ለሕፃን ጤና ጠንቅ የሆነ እና አልፎ አልፎም ለሞት ሊዳርግ የሚችል በሽታ ነው። የእርስዎ ፕሪኤክላምፕሲያ ወደ የሚጥል በሽታ የሚመራ ከሆነ፣ eclampsia አለብዎት። የፕሪኤክላምፕሲያ መድሀኒት መውለድ ብቻ ነው። ከወሊድ በኋላም ቢሆን የፕሪኤክላምፕሲያ ምልክቶች ለ6 ሳምንታት ወይም ከዚያ በላይ ሊቆዩ ይች